En xenética, unha mutación dinámica é un elemento herdable inestable no que a probabilidade de expresión dun fenotipo mutante é función do número de copias da mutación. Isto quere dicir que o produto de replicación (a proxenie) dunha mutación dinámica ten unha probabilidade diferente de mutación que o seu predecesor. Estas mutacións, normalmente curtas secuencias repetidas moitas veces, dan lugar a numerosas doenzas, incluíndo os trastornos de repetición de trinucleótidos.[1]
Robert I. Richards e Grant R. Sutherland chamaron este fenómeno, no marco da xenética dinámica, mutaciós dinámicas. A expansión de tripletes está causada polo escorregamento (slippage) durante a replicación do ADN. Debido á natureza repetitiva da secuencia de ADN nesas rexións poden formanrse estruturas en bucle ('loop out') durante a replicacion de ADN mentres se mantén o apareamento complementario de pares de bases entre a febra parental e a febra filla que esta sendo sintetizada. Se se forma a estrutura en bucle a partir da secuencia na febra filla isto resultará nun incremento do número de repeticións. Porén, se a estrutura loop out está formada na febra parental ocorre unha diminución no número de repeticións. Parece que a expansión destas repeticións é máis común que a redución. Xeralmente, canto maior é a expansión máís probable é que causen unha doenza ou se incremente a gravidade da doenza. Esta propiedade resulta na característica anticipación vista en trastornos de repetición de trinucleótidos. A anticipación describe a tendencia a diminuír a idade de comezo e a aumentar a gravidade dos síntomas ao longo das sucesivas xeracións dunha familia afectada debido á expansión destas repeticións.[1]
Características comúns
- A m aioría desta doenzas teñen síntomas neurolóxicos.
- A anticipación/o paradoxo de Sherman refírese a unha expresión progresivamente máis temperá ou máis grave da doenza en xeracións máis recentes.
- As repeticións son usualmente polimórficas en número de copias, con inestabilidade mitótica e meiótica.
- O número de copias está relacionado coa gravidade e/ou idade de comezo
- Efectos de impresión
- Mutación inversa. A mutación pode reverter ao normal ou a un estado portador de premutación.
Exemplos
- Síndroma do X fráxil
- Enfermidade de Huntington
- Distrofia miotónica
- Atrofia muscular espiñal e bulbar
- ataxia espiñocerebelar tipo 3
- Ataxia de Friedreich
- Distrofia muscular ocularfarínxea
- Epilepsia mioclónica progresiva
Notas
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
