Cigosidade

A cigosidade ou cigose é o grao de semellanza dos alelos dun xene dun organismo diploide. Os organismos diploides teñen cada xene repetido, xa que teñen un nun cromosoma e outro no seu cromosoma homólogo. Os xenes preséntanse en variantes chamadas alelos. Os termos homocigoto, heterocigoto, e hemicigoto utilízanse para describir o xenotipo dun organismo diploide nun determinado locus. Poden darse as seguintes circunstancias:

• Se os dous alelos que ten o individuo para ese xene son iguais, o individuo é homocigoto^[1] para ese xene.
• Se os alelos dese xene son distintos o individuo é heterocigoto para ese xene.
• Se un dos alelos se perde e ao individuo só lle queda o outro, dise que é hemicigoto.
• Se se perde a funcionalidade de ambos os alelos, o individuo é nulicigoto.

A secuencia de ADN dun xene adoita variar dun individuo a outro. Estas variacións orixinan os alelos. Mentres que hai xenes que teñen un só alelo porque presentan unha baixa variación, outros teñen un só alelo porque só ese alelo funciona axeitadamente. Calquera variación da secuencia do ADN dese alelo pode ser fatal para o embrión, e o organismo non sobreviviría ata o nacemento. Pero estes son casos minoritarios, porque a maioría dos xenes teñen dous ou máis alelos. A frecuencia con que aparecen na poboación os diferentes alelos é variable. Algúns xenes teñen dous alelos con igual distribución. Noutros xenes, un dos alelos pode ser moito máis común, e o outro ou outros pode(n) ser moito máis raro(s). Ás veces, un alelo causa unha enfermidade xenética e o outro non. Ás veces, as diferenzas que presentan os alelos non orixinan ningunha diferenza no funcionamento do organismo.

Nos organismos diploides, un alelo hérdase do pai e o outro da nai. A cigosidade é unha descrición de se eses dous alelos son iguais ou distintos, é dicir, se as súas secuencias de ADN son idénticas ou non. A "cigosidade" pode aparecer referida a un carácter, un xene, un cromosoma ^[2], unha célula ou un individuo.

En xeral, cada xene determina un carácter, aínda que tamén hai caracteres determinados pola acción de varios xenes ou hai xenes que inflúen en varios caracteres. Para saber como se herdan os caracteres xenéticos e a súa manifestación fenotípica é importante saber que alelos leva o individuo para ese carácter, se están en homocigose ou heterocigose, e que relación de dominancia hai entre eles (dominancia completa, parcial, herdanza intermedia, codominancia).

Homocigoto

Un individuo diploide é homocigoto para un determinado carácter se o xene que o determina presenta alelos idénticos en cada cromosoma homólogo.^[3] O individuo en cuestión denomínase homocigoto, homocigótico^[4] ou puro para ese carácter, e o fenómeno chámase homocigose.

Un individuo que é homocigoto dominante para un carácter leva dous alelos dominantes para ese carácter, xeralmente escritos con dúas letras maiúsculas (por exemplo AA). Os homocigoto recesivo leva dous alelos recesivos, xeralmente escritos con minúsculas (aa). Cando hai dominancia, o carácter recesivo só se pode expresar no homocigoto recesivo.

Heterocigoto

Un individuo diploide é heterocigoto para un carácter se o xene que determina o carácter ten alelos distintos no seu correspondente locus dos cromosomas homólogos.^[5] O individuo denomínase heterocigoto, heterocigótico ou híbrido para ese carácter e o fenómeno chámase heterocigose. Se hai dominancia dun dos alelos sobre o outro, só se expresará fenotipicamente o alelo dominante e quedará oculto o recesivo. O xenotipo dos heterocigotos represéntase xeralmente por unha letra maiúscula e outra minúscula (Aa).

En esquemas de dominancia máis complexos, os resultados da heterocigose poden ser tamén máis complexos.

Hemicigoto

Un individuo diploide é hemicigoto cando só ten unha copia dun xene para un determinado carácter, xa que a outra copia non está presente. Por tanto só terá un alelo.^[3] O organismo denomínase hemicigoto ou hemicigótico e o fenómeno hemicigose. A hemicigose dáse cando unha copia do xene sofre deleción ou no sexo heterogamético (con cromosomas sexuais distintos) cando o xene estudado está localizado na porción do cromosoma que non está presente no outro cromosoma sexual máis pequeno, como ocorre en humanos nos homes, que son XY e o cromosoma Y é moito máis pequeno. Nos humanos a maioría dos xenes do cromosoma X son hemicigotos nos machos, e denomínanse caracteres ligados ao sexo, xa que non se herdan en igual proporción en machos ca en femias. Nun caso máis extremo, os machos das abellas, que son haploides, son completamente hemicigotos. Os ratos transxénicos orixinados por microinxección dun ADN exóxeno nas fases iniciais embrionarias considéranse tamén hemicigotos, porque o alelo introducido artificialmente é incorporado nun locus nunha soa copia. Os transxénicos poden despois ser emparellados para facelos homocigotos.

Nulicigoto

Un organismo nulicigoto leva dous alelos mutantes do mesmo xene, que perderon totalmente a súa funcionalidade, polo que é como se non tivese ese xene. Os alelos mutantes son anelos nulos en canto á súa funcionalidade, e fálase de individuo nulocigoto, nulicigótico, nulicigose ou homocigose nula.^[3].

Autocigoto e alocigoto

A cigosidade pode referirse tamén á(s) orixe(s) dos alelos dun xenotipo. Cando os dous alelos dun locus se orixinan dun antepasado común por medio dun apareamento non aleatorio (consanguíneo), o xenotipo dise que é autocigoto.

Cando os dous alelos veñen (polo menos na medida en que a descendencia pode ser rastreada no tempo) de fontes completamente distintas, que é o caso máis normal ou apareamento aleatorio (non consanguíneo), o xenotipo denomínase alocigoto.

Como os alelos dos xenotipos autocigotos veñen da mesma fonte, son sempre homocigotos, pero os xenotipos alocigotos poden ser tamén homocigotos en moitos casos. Todos os xenotipos heterocigotos son, por definición, alocigotos.

Aos xenotipos hemicigotos e nulicigotos non lles afectan os conceptos de autocigose e alocigose.

Xemelgos monocigóticos e dicigóticos

Artigo principal: Xemelgo.

Como vimos a cigosidade pode tratarse no contexto dun locus xenético específico ^[6]). Pero ademais, a cigosidade pode utilizarse para describir a semellanza ou desemellanza xenética dos xemelgos.^[7] Os xemelgos idénticos dise que son monocigóticos, xa que se orixinaron a partir dun único cigoto, que se dividiu orixinando dous embrións xeneticamente idénticos. Os xemelgos fraternos dise que son dicigóticos porque se desenvolveron a partir de cigotos distintos fertilizados por espermatozoides distintos.

Heterocigose en xenética de poboacións

En xenética de poboacións, o concepto de heterocigose ou heterocigosidade utilízase para referirse á poboación no seu conxunto, é dicir, a fracción dos individuos nunha poboación que son heterocigotos para un determinado locus. Pode tamén referirse á fracción de loci nun determinado individuo que son heterocigotos.

É común comparar as heterocigoses observada (${\displaystyle H_{o}}$) e esperada (${\displaystyle H_{e}}$), definidas como segue para individuos diploides nunha poboación:

Observada

${\displaystyle H_{o}={\frac {\sum \limits _{i=1}^{n}{(1\ {\textrm {se}}\ a_{i1}\neq a_{i2})}}{n}}}$

onde ${\displaystyle n}$ é o número de individuos na poboación, e ${\displaystyle a_{i1},a_{i2}}$ son os alelos dun individuo ${\displaystyle i}$ no locus estudado.

Esperada

${\displaystyle H_{e}=1-\sum \limits _{i=1}^{m}{(f_{i})^{2}}}$

onde ${\displaystyle m}$ é o número de alelos no locus estudado, e ${\displaystyle f_{i}}$ é a frecuencia alélica do alelo ${\displaystyle i^{th}}$ no locus estudado.

Notas

1. Definición de homocigoto no Dicionario de Galego de Ir Indo e a Xunta de Galicia.
2. Carr, M.; Cotton, S.; Rogers, D.; Pomiankowski, A.; Smith, H.; Fowler, K. (2006). "Assigning sex to pre-adult stalk-eyed flies using genital disc morphology and X chromosome zygosity". BMC developmental biology 6: 29. DOI:10.1186/1471-213X-6-29. PMC 1524940. PMID 16780578. ^{[Ligazón morta]}.
3. Lawrence, Eleanor: Henderson's Dictionary of Biology, 14e, 2008
4. Definición de homocigoto no Dicionario de Galego de Ir Indo e a Xunta de Galicia.
5. Molecular Cell Biology, 4th edition by Harvey Lodish, et al Chapter 8. (2000)
6. Pujol, C.; Messer, S.; Pfaller, M.; Soll, D. (2003). "Drug resistance is not directly affected by mating type locus zygosity in Candida albicans". Antimicrobial agents and chemotherapy 47 (4): 1207–1212. DOI:10.1128/AAC.47.4.1207-1212.2003. PMC 152535. PMID 12654648. Arquivado 28 de maio de 2020 en Wayback Machine..
7. Human Molecular Genetics, 2nd edition by Tom Strachan and Andrew P. Read Chapter 17. (1999).

Véxase tamén

Outros artigos

• Heterose
• Vantaxe do heterocigoto
• Polimorfismo dun só nucleótido