Síndrome de Li-Fraumeni
From Wikipedia, the free encyclopedia
A síndrome de Li-Fraumeni é unha doenza hereditaria que se transmite segundo un patrón autosómico dominante. Recibe o seu nome na honra dos médicos Frederick Pei Li e Joseph F. Fraumeni, que foron os primeiros en realizar a súa descrición. A principal característica desta doenza é que os pacientes afectados presentan unha mutación que afectan o xene supresor tumoral TP53 situado no cromosoma 17p13.1, o que os fai moi propensos a desenvolver diferentes tipos de cancro a idades temperás, entre eles osteosarcomas e outros sarcomas, cancro de mama, leucemias, linfomas e tumores cerebrais. Pódese observar a aparición de calquera tipo de tumor maligno ademais dos devanditos.[1][2][3]