A huntingtina (Htt) é unha proteína que nos humanos está codificada no xene HTT do cromosoma 4, tamén coñecido como xene IT15 (do inglés interesting transcript 15, transcrito interesante 15).[1] A mutación do xene HTT é a causa da enfermidade de Huntington, e foi investigada por este papel e tamén pola súa implicación no almacenamento da memoria a longo prazo.[2]
Datos rápidos HTT, Estruturas dispoñibles ...
HTT |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6f/PDB_3io4_EBI.png/240px-PDB_3io4_EBI.png) |
Estruturas dispoñibles |
---|
PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
- 3IO6, 3IOU, 3LRH, 4FE8, 4FEB, 4FEC, 4FED, 2LD0, 2LD2, 3IO4, 3IOR, 3IOT, 3IOV, 3IOW, 4RAV
|
---|
Identificadores |
---|
Nomenclatura |
Outros nomes
- HTT, HD, IT15, huntingtina, LOMARS
|
---|
Identificadores externos | |
---|
Locus | Cr. 4 p16.3
|
---|
|
---|
Padrón de expresión de ARNm |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/06/PBB_GE_HD_202389_s_at_fs.png/640px-PBB_GE_HD_202389_s_at_fs.png) |
Máis información
|
|
---|
Ortólogos |
---|
Especies | |
---|
Entrez | |
---|
Ensembl | |
---|
UniProt | |
---|
RefSeq (ARNm) | |
---|
RefSeq (proteína) NCBI | |
---|
Localización (UCSC) | |
---|
PubMed (Busca) | |
---|
Pechar
A proteína ten unha estrutura variable, xa que os moitos polimorfismos do xene poden orixinar a presenza dun número variable de residuos de glutamina na proteína. Na forma de tipo silvestre ou salvaxe (normal), o locus polimórfico contén de 6 a 35 residuos de glutamina. Porén, en individuos afectados pola enfermidade de Huntington (un trastorno xenético autosómico dominante), o locus polimórfico contén máis de 36 residuos de glutamina (a lonxitude repetida máis grande da que se informou era duns 250).[3] O nome co que se designa a proteína e o xene deriva desta enfermidade; previamente, adoitaba usarse a denominación IT15.
A masa da proteína huntingtina depende en gran medida do número de residuos de glutamina que teña; a masa predita é duns 350 kDa. Acéptase xeralmente que a huntingtina normal ten 3144 aminoácidos. A función exacta desta proteína non se coñece, pero exerce un importante papel nas células nerviosas. Dentro das células, a huntingtina pode talvez estar implicada na sinalización, transporte de materiais, unión a proteínas e outras estruturas e na protección contra a apoptose, unha forma de morte celular programada, pero non é seguro. A proteína huntingtina é necesaria para o desenvolvemento normal antes do nacemento.[4] Exprésase en moitos tecidos do corpo, pero os maiores niveis de expresión obsérvanse no encéfalo.