Fibrose quística
enfermidade das glándulas exócrinas / From Wikipedia, the free encyclopedia
A fibrose quística[1][2][3], é unha das enfermidades xenéticas máis frecuentes na raza caucasiana cunha incidencia na poboación española, segundo recentes estudos de cribado neonatal, de aproximadamente 1/5.000 nados vivos. Ao presentar unha herdanza autosómica recesiva, calcúlase que un 4-5% da poboación xeral son portadores desta entidade na raza branca. É esta unha enfermidade das glándulas exócrinas que afecta a múltiples órganos e sistemas, debido á existencia de alteracións hidroelectrolíticas e das mucoproteínas a nivel glandular, orixinándose secrecións anómalas e espesas que producen obstrución e infección coas consecuentes manifestacións clínicas. A principal causa de morbilidade e mortalidade continúa sendo a afectación pulmonar, causante dun 95% dos falecementos.[4] Esta enfermidade foi orixinalmente denominada fibrose quística do páncreas, e tamén coñecida como mucoviscidose (do lat. muccus, 'moco', e viscos, 'pegañento'), é unha enfermidade frecuente que afecta o organismo en forma xeneralizada, causando morte prematura. A dificultade para respirar é o síntoma máis común, emerxente de infeccións pulmonares crónicas, as cales poden mostrarse resistentes ao tratamento con antibióticos e outros fármacos. A fibrose quística é un trastorno multisistémico que causa a formación e acumulación dun moco espeso e pegañento, afectando fundamentalmente a pulmóns, intestinos, páncreas e fígado. Así mesmo, caracterízase pola presenza dunha alta concentración de sal (NaCl) na suor, o que sentou as bases da proba estándar para este diagnóstico: o exame de electrólitos da suor. O mesmo avalía, entre outros ións, os niveis de cloruro excretados. Unha variedade de síntomas, incluíndo infeccións sinusais, diminución do crecemento, diarrea son o resultado dos efectos da fibrose quística sobre os distintos órganos.
Este artigo contén varias ligazóns externas e/ou bibliografía ao fin da páxina, mais poucas ou ningunha referencia no corpo do texto. Por favor, mellora o artigo introducindo notas ao pé, citando as fontes. Podes ver exemplos de como se fai nestes artigos. |
Este artigo ou sección precisa dunha revisión do formato que siga o libro de estilo da Galipedia. Mellore este artigo: sección véxase tamén - bibliografía, WP:LE#Intemporalidade da información Pode axudar a mellorar este artigo e outros en condicións semellantes. |
Trátase dunha das enfermidades fatais máis comúns. A súa prevalencia é maior entre caucásicos; unha de cada 25 persoas de ascendencia europea é portadora asintomática dun xene para fibrose quística, sendo a enfermidade xenética heredable máis frecuente entre esta poboación. E aproximadamente unha de cada 25 persoas é portador san heterocigoto. Os afectados poden ser diagnosticados mediante probas xenéticas prenatais; tamén por screening neonatal ou, durante a infancia temperá, pola mencionada proba da suor. Non existe cura para a fibrose quística, con todo, hoxe en día existen tratamentos nos que se pode ter unha vida completamente normal alargando a mesma un 25%. A supervivencia media para estes pacientes estímase en 35 anos, alcanzando valores máis altos nalgúns países (57,8 en EE.UU.).[5][6] En casos severos, o empeoramento da enfermidade pode impor a necesidade dun transplante de pulmón.
A fibrose quística é causada por unha mutación nun xene chamado regulador da condutancia transmembrana da fibrose quística (CFTR, polas súas siglas en inglés). Este xene intervén na produción de suor, mollos gástricos e moco. Aínda que a maioría das persoas sas teñen dúas copias funcionais do xene, só unha é necesaria para impedir o desenvolvemento de fibrose quística. A fibrose quística desenvólvese cando ningún destes xenes opera normalmente. En consecuencia, considérase unha enfermidade autosómica recesiva. O nome fibrose quística refírese aos procesos característicos de cicatriz e formación de quistes dentro do páncreas, recoñecidos por primeira vez nos anos 1930.[7]