![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/da/2bwo.jpg/640px-2bwo.jpg&w=640&q=50)
Ácido aminolevulínico sintase
From Wikipedia, the free encyclopedia
A ácido minolevulínico sintase (ALA sintase, ALAS, ácido delta-aminolevulínico sintase ou 5-aminolevulinato sintase) é un encima (EC 2.3.1.37) que cataliza a síntese do ácido δ-aminolevulínico (ALA), o primeiro precursor común na biosíntese de todos os tetrapirrois, como os hemos, cobalaminas e clorofilas.[1] A reacción que cataliza é a seguinte:
5-aminolevulinato sintase | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||
Dímero de ácido aminolevulínico sintase de Rhodobacter capsulatus | |||||||||
Identificadores | |||||||||
Número EC | 2.3.1.37 | ||||||||
Número CAS | 9037-14-3 | ||||||||
Bases de datos | |||||||||
IntEnz | vista de IntEnz | ||||||||
BRENDA | entrada de BRENDA | ||||||||
ExPASy | vista de NiceZyme | ||||||||
KEGG | entrada de KEGG | ||||||||
MetaCyc | vía metabólica | ||||||||
PRIAM | perfil | ||||||||
Estruturas PDB | RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum | ||||||||
|
Este encima exprésase en todos os eucariotas (excepto en plantas) e nas alfaproteobacterias e a reacción que cataliza denomínase ás veces vía de Shemin para a formación do ALA.[2] Outros organismos producen ALA por medio dunha vía de tres encimas coñecida como a vía C5. O ALA sintetízase pola condensación da glicina e o succinil-CoA. En humanos, a produción de ALA sintase está estreitamente controlada pola presenza de elementos de resposta ao Fe2+, para impedir a acumulación de intermediarios da porfirina en ausencia de ferro. Hai dúas formas de ALA sintase no corpo. Unha forma exprésase nas células precursoras dos glóbulos vermellos e denomínase ALAS2, mentres que outra, chamada ALAS1, exprésase ubicuamente por todo o corpo. A forma do glóbulo vermello está codificada por un xene no cromosoma X, mentres que a outra está codificada no cromosoma 3.
A enfermidade anemia sideroblástica ligada ao X está causada por mutacións no xene da ALA sintase no cromosoma X, mentres que non se coñecen enfermidades causadas por mutacións no outro xene. Tamén se atoparon recentemente mutacións de ganancia de función no xene da ALA sintase específica do tecido eritroide que causan unha forma antes descoñecida de porfiria chamada protoporfiria dominante ligada ao X.