Si un individu présente un état homozygote pour l’allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal.
Quatre types de ce syndrome existent (très probablement chacune associée à un type de mutation génétique). Ils font encore l'objet d'études, dont génétiques et en biologie moléculaire afin de mieux les cerner et en comprendre plus finement l'étiologie[1].
Le syndrome de Waardenburg est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante.
Plus de la moitié des personnes atteintes souffrent de
surdité. Il s’agit d’une surdité de perception uni ou bilatérale, profonde (supérieure à 100 décibel), pré linguale et stable;
dysmorphie faciale avec télécanthus (écartement excessif des angles internes des yeux), synophris, hypoplasie des ailes du nez;
anomalie pigmentaire de la peau, avec typiquement (anomalie présente chez près de la moitié des malades) une houppette de cheveux blancs ou gris apparaissant avant l’âge de 30 ans, et parfois une tache blanche abdominale lié à l'absence de mélanocytes à ce niveau;
Une cause repérée est la mutation du gène PAX3 situé sur le locus q3-5 du chromosome2 codant la Paired box protein Pax-3, mais d'autres mutations ont été repérées, qui font encore l'objet d'études, pour le type I[2] et le type II notamment[3].
Il y a une mutation allélique au niveau du gène de la couleur des yeux ce qui fait que les yeux sont de couleurs électriques.
Le plus rare des 3 types. Il s’agit d’un type 1 ou 2 avec des anomalies des membres et des muscles tel que contracture, fusion des doigts ou d’os de la main.
(en) Xiao Y, Luo J, Zhang F, Li J, Wang H et al., «A novel mutation in PAX3 associated with Waardenburg syndrome type I in a Chinese family», Acta Otolaryngol, vol.136, no5, , p.439-45. (PMID26824486, DOI10.3109/00016489.2015.1132846)
(en) Shi Y, Li X, Ju D, Li Y, Zhang X et Zhang Y, «A novel mutation of the MITF gene in a family with Waardenburg syndrome type 2: A case report», Exp Ther Med, vol.11, no4, , p.1516-18. (PMID27073475, PMCIDPMC4812464, DOI10.3892/etm.2016.3042, lire en ligne)
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Bibliographie
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Pingault, V., Bondurand, N., Kuhlbrodt, K., Goerich, D. E., Préhu, M. O., Puliti, A., ... & Amiel, J. (1998). SOX10 mutations in patients with Waardenburg-Hirschsprung disease. Nature genetics, 18(2), 171-173 (résumé).
Read, A. P., & Newton, V. E. (1997).Waardenburg syndrome. Journal of medical genetics, 34(8), 656-665.
Tassabehji, M., Newton, V. E., & Read, A. P. (1994). Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia (MITF) gene. Nature genetics, 8(3), 251-255 (résumé).
Watanabe, A., Takeda, K., Ploplis, B., & Tachibana, M. (1998). Epistatic relationship between Waardenburg syndrome genes MITF and PAX3. Nature genetics, 18(3), 283-286 (résumé).
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