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Le syndrome de Timothy est une canalopathie très rare puisque seulement 15 cas confirmés dans le monde sont actuellement connues dont 10 cas décédés.
| Syndrome de Timothy | |
| Référence MIM | 601005 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 12p13.3 |
| Gène | CACNA1C |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 2 |
| Porteur sain | Sans objet |
| Pénétrance | 100 % |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Cette maladie génétique est une maladie impliquant plusieurs organes et associant des troubles de la conduction cardiaque et des cardiopathies congénitales, ainsi que des syncopes, et tachycardie et bradycardie a haut niveau provoquant des fibrillations ventriculaire. L'espérance de vie est très réduite (inférieure à 3 ans) en l'absence de prise en charge.
- (en) Igor Splawski, Katherine W Timothy, Silvia G Priori, Carlo Napolitano, Timothy Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006
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