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La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant [1],[2].
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La pénétrance varie selon l'âge[3], le sexe et les moyens utilisés pour la détecter[réf. nécessaire].
Elle est à différencier de l'expressivité qui définit le degré de l'expression d'un phénotype (son intensité) chez l'individu possédant le génotype correspondant.
La pénétrance d'une maladie génétique est de 100 % si cette maladie s'exprime dès que les conditions génétiques sont présentes, c'est-à-dire si tous les individus qui ont le même génotype expriment le même phénotype. Par exemple :
Lorsque la pénétrance est incomplète, des individus de génotypes identiques n'exprimeront pas tous le même phénotype. Cette notion de pénétrance explique que, dans le cas de certaines maladies où la prévalence du gène est élevée comme dans l'hémochromatose, il existe relativement peu de personnes atteintes par la pathologie.
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