Pyrine

La pyrine (ou marénostrine) est une protéine du cytoplasme des monocytes, constituée de 781 acides aminés. Le nom pyrine a été donné par le consortium américain en référence au feu en grec (fièvre), et marénostrine a été donné par le consortium français en référence à la mer méditerranée en latin (surnommée : "mare nostrum" = notre mer, par les Romains, qui en avaient conquis tout le pourtour au Ier siècle).

Cette protéine a une activité pro-inflammatoire ^[1]. En mai 2000, la deuxième conférence internationale sur la FMF à Antalya en Turquie, faisait état de 26 mutations connues^[2]. Le site Infevers recense 391 variations génétiques en 2022 ^[3].

Cette protéine est codée par le gène MEFV responsable de la FMF ou fièvre méditerranéenne familiale ou maladie périodique (terme devenu désuet). Les mutations à l'origine de la fièvre méditerranéenne familiale sont localisées majoritairement dans l'exon 10 du gène MEFV mais certaines mutations peuvent donner des formes atypiques de transmission autosomique dominante^[4],[5],[6] . Les mutations dans l'exon 2 sont responsables de la PAAND (Pyrin-Associated Autoinflammation with Neutrophilic Dermatosis), une dermatose neutrophilique auto-inflammatoire ^[7].

La pyrine est un récepteur qui peut former un inflammasome^[8]. Des catabolites d'hormones sexuelles (la pregnanolone et l'étiocholanolone) peuvent activer, in vitro, l'inflammasome pyrine^[9]. L'activation de l'inflammasome pyrine par ces stéroïdes rend compte de la "fièvre stéroïde" (ou "etiocholanolone fever"), une entité nosologique décrite dans les années 1960 ^[10]: l'injection d'étiocholanolone provoquait chez des sujets sains des symptômes semblables à ceux de la fièvre méditerranéenne familiale ^[11].

Voir aussi

• Maladie périodique