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gène de l'espèce Homo sapiens De Wikipédia, l'encyclopédie libre
La phosphoglucomutase 1 est l'une des phosphoglucomutases, enzymes qui catalyse la réaction : glucose-1-phosphate → glucose-6-phosphate. Le gène correspondant est le PGM1.
Son déficit peut donner une glycogènose musculaire[1]. La présentation est cependant très variable. Une luette bifide est présente chez trois quarts des patients[2]. Il n'existe pas d'atteinte cérébrale[3]. Une atteinte cardiaque peut survenir sous forme de cardiomyopathie dilatée[4]. Le polymorphisme de l'atteinte pourrait être expliqué par une glycosylation altérée de plusieurs protéines[2]. Une supplémentation en galactose pourrait améliorer cette glycosylation mais son efficacité clinique reste à démontrer[2].
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