Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression

La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (ou neuropathie tomaculaire du latin tomacula = saucisse) est une maladie génétique se manifestant par une atteinte d'un nerf très localisée comme le syndrome du canal carpien ou de paralysie du pied survenant de façon brutale pour des traumatismes minimes ou une compression prolongée par augmentation de la susceptibilité des nerfs concernés à être lésés. La neuropathie régresse le plus souvent totalement mais avec parfois des petites séquelles. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre 20 et 30 ans.

Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Référence MIM	162500
Transmission	Dominante
Chromosome	17p11.2
Gène	PMP22
Mutation	Délétion dans 80 % des cas et ponctuelle pour le reste
Prévalence	2 à 16 pour 100 000
Maladie génétiquement liée	Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Sources

• Orphanet
• (en) Thomas D Bird, Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

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