Remove ads
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 présente la triade classique des neuropathies de maladies de Charcot-Marie-Tooth : faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et pieds creux.
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
Certaines informations figurant dans cet article ou cette section devraient être mieux reliées aux sources mentionnées dans les sections « Bibliographie », « Sources » ou « Liens externes » ().
Vous pouvez améliorer la vérifiabilité en associant ces informations à des références à l'aide d'appels de notes.
| maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 CMT4 maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive | |
| Transmission | autosomique récessive |
|---|---|
| Prévalence | 1-5/10 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
| modifier |
|
Elle se caractérise par son mode de transmission récessive et par son caractère démyélinisant.
Il existe dix sous-types dont la distinction est à la fois clinique et génétique.
Remove ads
Le tableau ci-dessous résument les différents sous-types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la CMT4[1].
| Sous type | Fréquence | Gène | Chromosome | Protéine |
|---|---|---|---|---|
| CMT4 | CTDP1 | |||
| CMT4A | GDAP1 | 8q21 | ||
| CMT4B1 | MTMR2 | 11q23 | ||
| CMT4B2 | SBF2 | 11p15 | ||
| CMT4B3 | SBF1 | |||
| CMT4C | KIAA 1985,SH3TC2 | 5q32 | ||
| CMT4D | NDRG1 | 8q24 | ||
| CMT4E | EGR2,MPZ | 10q21 | ||
| CMT4F | PRX | 19q13 | ||
| CMT4G | HK1 | 10q23 | ||
| CMT4H | FGD4 | 12q12 | ||
| CMT4J | FIG4 | 6q21 | ||
| CMT4K | SURF1 |
Remove ads
La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 est assez rare et limité à certaines populations, notamment tsiganes[2] ou méditerranéennes[3].
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Mode de transmission
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
Remove ads