Décrit pour la première fois en 1975[1], le nanisme 3M est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique. Le développement et l'intelligence sont normaux.
| Nanisme 3M | |
| Référence MIM | 273750 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 6p21.1 |
| Gène | CUL7 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 25 |
| Nombre de cas | Environ 40 |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Description
- La caractéristique la plus évidente de ce syndrome est le retard de croissance intra-utérin. La taille à la naissance est de 40 à 42 centimètres (normale 50). Le périmètre crânien est normal donnant un aspect disproportionné du nouveau-né Le retard de croissance n'est pas rattrapé en post natal donnant une taille adulte en dessous de 5 dérivations standards.
- Chez les filles, il ne semble pas y avoir d'anomalies du fonctionnement des ovaires. Chez le garçon, il existe souvent un hypogonadisme hypergonadotrope avec des testicules de petite taille.
Diagnostic
Le diagnostic est essentiellement clinique. Il est suggéré devant un enfant présentant les signes suivants :
Clinique
- Retard de croissance important prénatal et postnatal
- Caractéristiques faciales
- Intelligence normale
- D'autres signes cliniques comme : cou large et court, déformation du sternum, thorax court, hyperlordose et raccourcissement du cinquième doigt
- Talons proéminents et laxicité articulaire
- Antécédents familiaux de pathologie à caractère récessif
Radiologique
Diagnostic différentiel
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Dubowitz
- Nanisme mulibrey
- Syndrome d'alcoolisation fœtale
- Nanisme à visage triste
Génétique
CUL7, OBSL1, et CCDC8 sont les trois seuls gènes connus responsables de ce syndrome.
Le CUL7 intervient dans 75 % des cas[2], le gène CCDC8 dans 15 % des cas et le gène OBSL1 dans 10 % des cas.
Références
Sources
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