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gène de l'espèce Homo sapiens De Wikipédia, l'encyclopédie libre
LAMP-2 (Lysosomal-associated membrane protein) est un marqueur membranaire non-enzymatique. Son gène est le LAMP2 porté par le chromosome X humain.
La mutation de LAMP-2 génère une cardiomyopathie.
Le LAMP2 intervient dans la maturation des phagosomes[5].
La mutation du gène entraînant la formation d'une protéine non active est responsable de la maladie de Danon associant atteinte musculaire et cardiaque[6]. Elle peut être également responsable d'une cardiomyopathie hypertrophique isolée, avec parfois, présence d'un syndrome de Wolff-Parkinson-White[7].