gène de l'espèce Homo sapiens De Wikipédia, l'encyclopédie libre
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L'ectodysplasine-A ou EDA est une protéine membranaire de type II qui appartient à la famille des facteurs suppresseurs de tumeurs et qui agit dans la signalisation entre cellules en particulier dans le développement des organes de l'ectoderme, tels que les glandes sudoripares, les follicules pileux, les ongles ou les dents[3]. Son gène est le EDA situé sur le chromosome X humain.
| Ectodysplasine A | ||
 Structure d'une EDA1 humaine cristallisée (PDB 1RJ7[1]) | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Ectodysplasine A | |
| Symbole | EDA | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | Xq13.1 | |
| Masse moléculaire | 41 294 Da[2] | |
| Nombre de résidus | 391 acides aminés[2] | |
| Entrez | 1896 | |
| HUGO | 3157 | |
| OMIM | 300451 | |
| UniProt | Q92838 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_001005609.1, NM_001005610.3, NM_001005612.2, NM_001005613.3, NM_001399.4 | |
| RefSeq (protéine) | NP_001005609.1, NP_001005610.2, NP_001005612.2, NP_001005613.1, NP_001390.1 | |
| Ensembl | ENSG00000158813 | |
| PDB | 1RJ7, 1RJ8 | |
|
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
La mutation du gène entraîne une dysplasie ectodermale avec anhydrose liée à l'X[4].
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