Loading AI tools
maladies neurodégénératives sporadiques, affectant plusieurs fonctions cérébrales. De Wikipédia, l'encyclopédie libre
Les atrophies multisystématisées (AMS) sont un ensemble de maladies neurodégénératives sporadiques, affectant plusieurs fonctions cérébrales.
Médicament | Droxidopa (en) |
---|---|
Spécialité | Neurologie |
CIM-10 | G90 |
---|---|
CIM-9 | 333.0 |
OMIM | 146500 |
DiseasesDB | 8441 |
MedlinePlus | 000757 |
eMedicine | 1154583 |
MeSH | D019578 |
Patient UK | Multiple-system-atrophy |
La prévalence des AMS est comprise entre 3 et 5/100 000[1] dans la population générale. L'âge moyen de découverte est vers la cinquantaine[2]. La forme avec syndrome cérébelleux semble prédominante au Japon[3] alors que c'est celle, avec syndrome parkinsonien, qui l'emporte en Europe[4] et en Amérique du Nord[5].
Des symptômes non spécifiques peuvent précéder la survenue de la maladie de plusieurs années[6] : dysfonction sexuelle érectile, hypotension orthostatique, apnée du sommeil, troubles urinaires...
Une atrophie multisystématisée associe de manière variable :
Il n' y a théoriquement pas d'atteinte importante des fonctions supérieures mais des déficits de l'attention ou des troubles de la mémoire peuvent se voir[8].
Plusieurs AMS peuvent être différenciées[9] :
La cause en reste inconnue. Il existe une probable participation génétique, certaines formes étant familiales[10], avec, parfois, une mutation sur le gène COQ2, que cela soit dans les formes familiales ou sporadiques[11]. D'autres gènes peuvent être en cause, comme le SHC2[12] ou le SNCA[1].
Les études autopsiques montrent une atrophie olivopontocérébelleuse et une dégénérescence du striatum[13], avec, typiquement, des inclusions dans le cytoplasme des oligodendrocytes (corpuscules de Papp-Lentos)[14], constituées de alpha-synucléines alpha mal repliées[15].
Il est essentiellement clinique[1] mais l'atrophie multisystématisée peut être confondue avec d'autres maladies. La preuve histologique n'est, en pratique, faite que post mortem.
Les diagnostics différentiels principaux sont :
C'est une maladie grave avec une médiane de survie comprise entre 6[2] et 10 ans[16]. L'évolution peut être rapidement invalidante avec apparition de troubles de la marche quelques années après les premiers signes moteurs[3].
Il reste uniquement symptomatique.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.