Xanthomatose cérébrotendineuse
maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase aboutissant à une accumulation de cholestanol (en) et de cholestérol dans tout l'organisme.
Faits en bref Référence MIM, Transmission ...
Xanthomatose cérébrotendineuse | |
Référence MIM | 238600 |
---|---|
Transmission | Récessive |
Chromosome | 2q33-qter |
Gène | CYP27A1 |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Ponctuelle |
Nombre d'allèles pathologiques | 20 environ |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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