Test néonatal du buvard
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Le test néonatal du buvard est un test réalisé systématiquement quelques jours après la naissance pour dépister certaines maladies graves.
Le test d'inhibition bactérienne de Guthrie (ou simplement, test de Guthrie) est une méthode de dépistage de la phénylcétonurie portant le nom de son créateur, le médecin Robert Guthrie et qui repose sur une mesure de la concentration sanguine en phénylalanine.
Dans de nombreux pays, le test de Guthrie est associé à d'autres dépistages néonataux réalisés chez tous les nouveau-nés afin de détecter six maladies génétiques nécessitant une prise en charge particulière de l'enfant: la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) qui est intégré au programme depuis décembre 2020[1], la mucoviscidose et pour les populations à risque la drépanocytose. Il est donc abusif de parler de test de Guthrie pour parler de ce test de dépistage de plusieurs maladies.
Toutes les maladies sous citées seront dépistées par le test de Guthrie en utilisant seulement une goutte de sang[2],[3]. Initialement, la mesure semi quantitative du taux de l'acide aminé phénylalanine dans le sang utilisait la croissance de colonies de bactéries mises en présence d'un échantillon du sang à tester et d'un inhibiteur de croissance bactérienne. Cette technique astucieuse développée par Dr Guthrie dans les années 1960 a été remplacée depuis par d'autres techniques de quantification comme la spectrométrie de masse en tandem[3],[4].
Effectué entre la 72e et la 96e heure de vie, le test néonatal de Guthrie se fait par prélèvement de quelques gouttes de sang au niveau du dos de la main de l'enfant ou par prélèvement au niveau du talon. Ces gouttes de sang sont ensuite déposées sur une plaquette de papier-filtre et envoyées dans un laboratoire afin de dépister certaines maladies : la mucoviscidose, la phénylcétonurie, la drépanocytose, la galactosémie congénitale, l’hypothyroïdie congénitale et l’hyperplasie congénitale des surrénales.
Dans un communiqué du , la Haute Autorité de Santé (HAS) préconise d’y tester sept maladies supplémentaires : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD). Ce sont des maladies rares, héréditaires et graves qui, si elles ne sont pas prises en charge très tôt, peuvent entraîner le décès. Elles nécessitent l’adoption d' «un régime alimentaire adapté incluant des supplémentations».
En février 2022, la Haute Autorité de Santé recommande le dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères (DICS)[8].
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