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Maladie de Sanfilippo
maladie lysosomale / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo est une mucopolysaccharidose, et donc classée en tant que maladie lysosomale.
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Maladie de Sanfilippo Mucopolysaccharidose de type III | |
Référence MIM | 252900, 252920, 252930 et 252940 |
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Transmission | autosomique récessive |
Prévalence | 1-9⁄100 000 |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Il s'agit d'une maladie neurologique rare et incurable[1], liée à une mutation génétique. Les premières manifestations dans la petite enfance se présentent sous la forme d'un retard dans les acquisitions cognitives qui peuvent, au premier abord, évoquer l'autisme ainsi qu'une hyperactivité. Cependant, l'enfant, bien avant son adolescence, évolue rapidement vers une régression de plus en plus sévère des acquis psychomoteurs entraînant un polyhandicap nécessitant une prise en charge constante. La maladie entraîne une mort prématurée au début de l’âge adulte[2].