Maladie de Niemann-Pick type C
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Cet article traite du type C de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la maladie de Niemann-Pick de type A et B.
Faits en bref Référence MIM, Transmission ...
Maladie de Niemann-Pick type C | |
Référence MIM | NPC1 : 257220 NPC2 : 607625 |
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Transmission | Récessive |
Chromosome | 18q11-q12-14q24.3 |
Gène | NPC1 - NPC2 |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Ponctuelle |
Prévalence | 1 sur 150 000 |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale par accumulation de cholestérol non estérifié. Cette pathologie se manifeste soit dans l'enfance, dans l'adolescence ou à l'âge adulte.