Errance diagnostique
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L'errance diagnostique (parfois dénommée « odyssée » thérapeutique)[1] est la période au cours de laquelle un diagnostic se fait attendre, ou simplement l'absence d'un diagnostic pertinent[2]. Cette errance est source de souffrance pour le malade, ses proches et ses soignants, plus encore en cas d'erreur diagnostique délétère[3] ; elle peut aussi être associée à une « errance thérapeutique »[4].
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Elle se manifeste notamment, mais pas uniquement, dans les cas des 6 000 à 7 000 maladies rares (de « modérément » à « très rares » face auxquelles un ou des médecins se trouvent dans l'incapacité de proposer un bon diagnostic. À l'opposé, il peut aussi s'agir de maladies plus répandues comme l'hémochromatose, la myasthénie ou la maladie de Lyme, mais qui semblent encore difficiles à diagnostiquer[2] (on parle alors de retard de diagnostic). Dans le monde, environ 300 millions de personnes sont touchées par une maladie rare[5]. En France, si chaque maladie rare ne touche que moins de 30 000 personnes, trois à quatre millions de Français sont néanmoins concernés directement (parmi environ 30 millions de personnes touchées en Europe)[6]. Dans le monde, l'errance diagnostique tend à diminuer, mais elle persiste notamment chez les personnes atteintes de maladies rares (avec un quart des personnes atteintes d'une maladie rare qui attend près de quatre ans avant le début d'une recherche du diagnostic)[7].
Un cas particulier est celui des situations indéterminées d'affections réémergentes ou non encore reconnues, ou dont la réelle signification reste discutée[8].
Généralement, cette errance commence avec un temps de doute et d'incertitude quant à réalité, la sévérité de la maladie et de ses symptômes, temps plus ou moins long selon le délai d'apparition de symptômes et/ou de manifestations cliniques, suivi d'un second temps, celui nécessaire à l'obtention du diagnostic final, en moyenne 4 à 5 ans pour les personnes atteintes de maladies rares qui ont pu être diagnostiquées. Ce temps peut être modulé par la difficulté à diagnostiquer la maladie, mais aussi par l'offre de soins, l'accès aux professionnels de santé et aux spécialistes, les contraintes et délais de rendez-vous pour les consultations, certaines restrictions financières imposées par les systèmes d'assurance, etc.[5].
Le patient peut aussi sous-estimer ou mal interpréter ses symptômes, être confronté à une ou plusieurs « impasses diagnostiques » (qui « résulte de l'échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l'ensemble des investigations disponibles en l'état de l'art. Elle concerne les malades atteints d'une forme atypique d'une maladie connue, ou d'une maladie dont la cause génétique ou autre n'a pas encore été reconnue »)[9] ; et/ou finir par abandonner sa demande de soin pour des raisons financières, ou faute d'avoir été entendu. Peu d'études internationales ont porté sur les facteurs des errances diagnostiques et thérapeutiques et sur le ressenti de ces patients[5]. Et on ignore le nombre de patients qui n'ont jamais pu être correctement diagnostiqués, nombre qui pourrait bientôt être fortement réduit grâce à l'utilisation de l'intelligence artificielle comme aide au diagnostic des maladies rares ou difficiles à diagnostiquer.