Amyotrophie spinale
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L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles, et par la dégénérescence progressive des neurones moteurs (motoneurones).
Médicament | Nusinersen |
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Spécialité | Neurologie |
OMIM | 253300 253550 253400 271150 |
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DiseasesDB | 14093 32911 12315 |
MedlinePlus | 000996 |
eMedicine | 1264401 |
MeSH | D009134 |
GeneReviews | Spinal Muscular Atrophy |
Patient UK | Spinal-muscular-atrophy-pro |
Cette pathologie, due à la mutation du gène SMN1 (en) (Survival of Motor Neuron) se transmet de manière autosomique récessive.
Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais provoque une paralysie progressive conduisant au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères (SMA de type 1). La raison principale serait la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration. Avec la progression de la maladie, les respirateurs artificiels deviennent nécessaires mais de nouveaux traitements existent, ralentissant, voire prévenant l’apparition de la maladie (Thérapie antisens, thérapie génique…)