LOSMoN

LOSMoN eli SMAJ-tauti kuuluu Suomen yleisimpiin motoneuronitauteihin. SMAJ-taudin virallinen nimi on Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia (engl. spinal muscular atrophy, Jokela type), joka tunnetaan myös nimellä LOSMoN-tauti (engl. late-onset spinal motor neuronopathy)^[1]. LOSMoN^[2] on perinnöllinen motoneuronitauti, joka vaurioittaa selkäytimen alempia liikehermosoluja. Sen tyypillisiä oireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät. Se etenee hitaasti eikä lyhennä elinikää, toisin kuin esimerkiksi ALS-tauti. Tautia on todettu toistaiseksi ainoastaan Suomessa ja yleisimmin Pohjois-Karjalassa. Tauti periytyy vallitsevan autosomaalisen periytymiskuvion mukaan, ja lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus sairastua, mikäli toinen vanhemmista kantaa taudin aiheuttavaa mutaatiota. Monet LOSMoN-tautia sairastavat on aluksi diagnosoitu virheellisesti vakavaa ALS-tautia sairastaviksi. Väitöskirjan taudista tehnyt Manu Jokela pitää tärkeänä oikean diagnoosin saamista turhien pelkojen välttämiseksi.^[3]

Taudin aiheuttaa kromosomissa 22 sijaitsevan^[4] mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio c.197G>T p.G66V, joka on kaikilla tutkituilla.^[3]