Hypermobiliteettisyndrooma

Hypermobiliteettisyndrooma (HMS) on multisysteeminen periytyvä sidekudoksen sairaus, joka vaikuttaa koko kehoon eikä pelkästään luustoon ja lihaksistoon. Sitä ei vieläkään aina ymmärretä, vaan se usein diagnosoidaan sekä hoidetaan väärin. Ihmisen keho on kestävä sidekudoksen ansiosta. Kun sidekudos on epänormaalia, jänteet ja nivelsiteet voivat olla tavallista heikommat, jolloin niihin tulee normaalia helpommin vaurioita.

Hypermobiliteetti määritellään nivelten epänormaalin laajana liikeratana muutoin terveillä yksilöillä. Hypermobiliteetti ei välttämättä tuo mukanaan minkäänlaisia muita oireita, ja siitä voi jopa olla hyötyä tietyissä ammateissa. Nivelten yliliikkuvuusoireyhtymä eli hypermobiliteettisyndrooma on lääketieteellinen diagnoosi, ja siitä voidaan puhua silloin, kun nivelten epänormaalin laaja liikerata aiheuttaa tuki- ja liikuntaelinten ongelmia kipuineen ja muut diagnostiset kriteerit täyttyvät. Sairaus johtuu sidekudoksen poikkeavasta rakenteesta. ^[1]

HMS on toisinaan perinnöllinen ilmiö, joka muistuttaa eräitä harvinaisia sidekudoksen perinnöllisä häiriöitä, esimerkiksi Marfanin syndroomaa ja Ehlers-Danlosin oireyhtymää sekä osteogenesis imperfectaa. HMS-potilaiden ihosta otetuissa koepaloissa on kollageeni III:n suhde kollageeni III + I:een suurentunut.

Epäillään myös, että nivelten yliliikkuvuusoireyhtymä voi olla alidiagnostisoitu ja että sitä sairastavia hoidetaan fibromyalgian diagnoosilla.^[2]

ICD-10-diagnoosikoodi: M35.7

Nivelten yliliikkuvuudesta yleensä

Nivelten yliliikkuvuus on asia, joka näkyy myös ammatinvalinnassa. Akrobaateilla ja tanssijoilla yliliikkuvuutta tavataan paljon. Yliliikkuvuudesta johtuvia ongelmia voidaan toisaalta myös ehkäistä lapsuus- ja nuoruusiän aikana lihaksia vahvistamalla ja varomalla ääriliikkeitä.^[3]

Oireet

Hypermobiliteettisyndrooman oirekuva on laaja, ja oireet vaihtelevat eri potilaiden välillä. Oireet voivat vaihdella potilaalla myös päivästä toiseen. ^[4]

Hypermobiliteettisyndroomaan liittyy muun muassa seuraavanlaisia oireita:

• nivelten normaalia laajemmat liikeradat
• nyrjähdykset, revähdykset
• nivelten sijoiltaanmenot ja niistä johtuva nivelrikko^{[5] [6]}
• rasitusvammat (mm. jännetupintulehdukset (esim. hiirikäsi), bursiitit, insertiitit)
• nivelten ja lihasten kivut
• lihasten heikkous
• koordinaation ongelmat
• autonomisen hermoston toimintahäiriöt^[7][8]
• väsymys ja uupumus ^[9]
• staattisen asennon särky
• välilevyn pullistumat ja välilevytyrät^[10]

Diagnosointi

Lääkäri tekee hypermobiliteettisyndrooman diagnoosin. Keskeinen väline diagnosoinnissa on Beightonin kriteerit ja uudemmat Grahamen kriteerit. Yliliikkuvuutta tutkittaessa lääkäri tarkastelee niveliä Beightonin kriteerien mukaan sekä potilaan muita oireita.

Ennen hypermobiliteettisyndrooman diagnosointia tulee sulkea pois muut hypermobiliteettia aiheuttavat vakavammat sairaudet, kuten esimerkiksi Ehlers-Danlosin syndrooma. Mikäli muita sairauksia ei todeta ja Beightonin kriteerit täyttyvät kivuliaalla potilaalla vähintään 4/9, voidaan hypermobiliteettisyndrooman diagnoosia pitää varmana.

Hypermobiliteettioireyhtymän diagnostiset Grahamen kriteerit ^[2]

Pääkriteerit

• Beightonin luokittelussa yli neljä pistettä
• Nivelsärkyjä neljä kuukautta tai useamman nivelen särkyjä yli kolmen kuukauden ajan.

Sivukriteerit

• Beightonin luokittelussa 1–3 pistettä
• Särkyjä 1–3 nivelessä tai selkäkipuja tai spondylolyysi tai spondylolisteesi
• Sijoiltaanmenoja useammassa kuin yhdessä nivelessä tai toistuvasti yhdessä nivelessä
• Kolme tai useampia pehmytkudosvaurioita: epikondyliitti, jännetuppitulehdus, bursiitti
• Marfanin oireyhtymän tyyppinen olemus
• Ihon venytysarvet, ihon venyvyys, ohut iho, poikkeavat arvet
• Silmäoireet: riippuvat luomet, myopia
• Suonikohjut, tyrät, kohdun tai peräsuolen esiinluiskahdukset
• Hiippaläpän prolapsi

Diagnoosiin vaaditaan kaksi pääkriteeriä tai yksi pää- ja kaksi sivukriteeriä tai neljä sivukriteeriä.

Hoito ja kuntoutus

Käypä hoito -suosituksia ei ole toistaiseksi olemassa. Hypermobiliteettisyndrooman hoito perustuu fysioterapiaan, ammatinvalintaterapiaan, stabiloiviin harjoitteisiin, kuten pilatekseen tai chihin, sekä kivunhoitoon. Potilaat ovat kokeneet saaneensa eniten hyötyä kipulääkityksestä, kivunhoidosta, fysioterapiasta, itsehoidosta sekä omatoimisesta harjoittelusta ja pilateksesta ^[11] Kuntoutus, tavallisimmin yksilöllinen fysioterapia, toteutetaan nousujohteisesti. Vääränlaisia harjoituksia, kuten yliojentumista, suuria painoja ja toistoja, kuten sit up -tyylisiä harjoitteita, tulee välttää. Kipua voidaan yleensä hoitaa tavallisilla kipulääkkeillä.

Potilaat hyötyvät usein fysioterapeuttisista harjoitteista, jossa keskitytään asentotunnon sekä väärien asentojen korjaamiseen. On tärkeää, että potilas löytää tasapainon rasituksen ja palautumisen välillä.^[12]

Ennuste

Mikäli hypermobiliteettisyndrooma ei aiheuta hankalia kipu- tai niveloireita, sairauden kanssa voi elää normaalia elämää. Hypermobiliteettisyndroomaa sairastavan on silti otettava huomioon sairautensa mm. ammatinvalinnassa ja työnkuvan suunnittelussa, jotta rasitusvammoilta ja ennenaikaiselta nivelrikolta voitaisiin välttyä mahdollisimman pitkään.

Osalla hypermobiliteettisyndroomaa sairastavista on vaikeita elämänlaatuun vaikuttavia oireita. Oireisto ilmaantuu usein varhaisessa keski-iässä^[13]. Oikeasta hoidosta ja kivunhallinnasta sekä apuvälineistä on apua elämänhallintaan.^[14] Työergonomia on keskeinen hoitokeino. Potilaan pitäisi lisäksi vahvistaa lihaksiaan. Venyttely lievittää kipuja parhaiten osalla potilaista. Vaikeimmat tapaukset on ohjattava muunkinlaiseen kuntoutukseen ja fysioterapeuttiseen hoitoon. Fysioterapiassa on kuitenkin vältettävä liian rajuja passiivisia mobilisaatio- ja manipulaatiohoitoja.^[13] Jos nuorella iällä kehittyy nivelrikkoa, sen etenemistä on kuitenkin vaikeaa kokonaan estää. ^[15]

Historiaa

Yliliikkuvuutta pidettiin normaalivariaation ääripäänä, kunnes havaittiin, että potilailla esiintyi yliliikkuvien nivelien lisäksi ihon haurauden, verisuonimuutosten ja luun heikkouden kaltaisia kollageenirakenteisten kudosten poikkeavuuksia. Edellä mainittuja kliinisiä löydöksiä tavataan kaikissa periytyvissä sidekudossairauksissa.^[16]