synnynnäinen pigmenttihäiriö From Wikipedia, the free encyclopedia
Albinismi on harvinainen resessiivisesti periytyvä perinnöllinen tila, joka aiheuttaa ominaisen heikkonäköisyyden yhdessä vaihtelevasti ilmenevän hypopigmentaation kanssa.[1] Albinismi liittyy melanosomien kehitykseen tai toimintaan joko vain silmissä tai sekä silmissä että ihossa, hiuksissa ja ihokarvoissa. Hypopigmentaatioksi kutsuttu poikkeuksellinen vaaleus liittyy siihen, että melanosomit eivät tuota tai tuottavat hyvin vähän näkyvää melaniinia.
Albinismia aiheuttavia geenejä on paikallistettu useita[2][3]. Tunnetuin albinismin muoto OCA1 johtuu tyrosinaasi-entsyymiä koodaavan TYR-geenin muutoksista.[4] Suurin piirtein yhtä yleinen on OCA2, joka johtuu samannimisestä OCA2-geenistä[5]. Albinismilla on silmään ja näkemiseen liittyviä haittavaikutuksia. Se aiheuttaa fovean alikehittyneisyyden, vaakasuoraa nystagmusta, iiriksen läpikuultamista, verkkokalvon taustan pigmenttiepiteelin (RPE) vaaleuden, häikäisyä, karsastusta ja stereonäön ongelmia. Albinismi ei vaikuta muuhun kehitykseen, eikä sillä ole tekemistä tavanomaisen pigmentin vaihtelun, esimerkiksi vaaleahiuksisuuden kanssa. Vaalea iho altistaa auringon ultraviolettisäteilylle.
Albinismi viittaa tietyt kriteerit täyttäviin[4] melaniinipigmentin vajallisuustiloihin. Albiino (substantiivi tai adjektiivi) [6] tarkoittaa eliötä, jolla on albinismi. Sille on ehdotettu suomennosta "valkomuunnos".
Albiinot eläimet eivät aina ole täysin valkoisia: esimerkiksi matelijoilla, linnuilla ja kaloilla esiintyy myös muita kuin melaniinipigmenttejä, joten albiino matelija voi olla väriltään esimerkiksi kirkkaankeltainen. Albiinoiksi kutsutaan myös jossakin mielessä virheellisesti sekä osittain melaniinia muodostavia (albinistisia), melaniinin lisäksi mitään muuta pigmenttiä tuottamattomia esimerkiksi lintuja ja kaloja, että muutoin valkoisia, normaalisti melaniinia muodostavia (esimerkiksi leukistisia) eläimiä.
Nimityksen "Albiino" käyttäminen henkilöstä jolla on albinismi, on ongelmallista ja se voi olla loukkaavaa.[7]
Ihmisellä albinismin tunnusmerkkejä ovat vaalea iho, verkkokalvon kehityshäiriöstä johtuva heikko näöntarkkuus ja yleisimmin siniset, harmaat tai vaaleanruskeat silmät (jotka saattavat sopivassa valaistuksessa saada punaisen sävyn). Hiukset ovat vaaleat, joko kellertävät, punertavat tai puhtaan valkoiset. Albinismi on harvinaista[8][9]. Esimerkiksi Yhdysvalloissa noin joka 17 000. henkilöllä on jonkin tyypin albinismi.[10] Lisäksi isompi määrä ihmisiä on tietämättään jonkin albinismigeenin kantajia. Saharan eteläpuolisessa Afrikassa albinismi on huomattavastikin yleisempää.[11][12][13]
Varsinkin Tansaniassa ja Burundissa Afrikassa tuhannet albiinot saavat pelätä henkensä puolesta. Punaisen Ristin mukaan vuonna 2009 Tansaniassa noin 300 albiinolasta ja -nuorta piileskeli vammaisille tarkoitetuissa kouluissa ja hätämajoituksessa. Kahden vuoden kuluessa yli 50 albiinoa Tansaniassa oli tuolloin tapettu ja Burundissa ainakin 12. Tämä johtuu taikauskosta sekä rahasta. Lisäksi albiinojen ja valkotukkaisten afrikkalaisten raajoja sekä elimiä myydään eräänlaisille poppamiehille taikakalujen raaka-aineeksi.[14]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
