From Wikipedia, the free encyclopedia
Norrien tauti on periytyvä sairaus, joka aiheuttaa muun muassa näkö- ja kehitysvammaisuutta.
Norrie-potilaiden sokeus ilmenee varhain, ja yhdelle kolmasosalle potilaista kehittyy myöhemmällä iällä kuulovamma. [1] Tämä saattaa johtaa kuurosokeuteen. Potilailla esiintyy yleisesti myös mikrokefaliaa ja sukupuolielinten poikkeavuuksia. Sairaus on nimetty Gordon Norrien (1855–1941) mukaan[2].
Norrien tauti on joskus kutsuttu "Episkopin sokeudeksi" kyproslaisen kylän mukaan. Sairautta on todettu eri puolilla maailmaa. Oireyhtymä periytyy X-kromosomin kautta.[3]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.