Ihmisen perimä

Ihmisen perimä eli genomi tarkoittaa kaikkea ihmisen (Homo sapiens) DNA:han koodattua perintöainesta geenit mukaan lukien, joka on varastoitunut 23 kromosomipariin sekä mitokondrio DNA:han. 22 näistä kromosomipareista ovat autosomeja; 23. pari eli sukupuolikromosomit X ja Y määräävät ihmisen sukupuolen ja sukupuoliset ominaisuudet. Ihmisen yksinkertainen eli haploidinen kromosomisto käsittää hieman yli kolme miljardia (3 x 10⁹) emäsparia ja noin 20 000–25 000 geeniä. Ihmisen perimän DNA-emäsjärjestys selvitettiin Human Genome Project -tutkimushankkeessa.

Graafinen ja idealisoitu esitys ihmisen karyotyyppi, jossa näkyy perintöaineksen muodostuminen kromosomeista. Kuvassa näytetään sekä naisen (XX) ja miehen (XY)23:s kromosomipari.

Tutkittuja alueita ja informaatiosisältö

• HLA-DR-alue (human leucocyte antigen complex) sijaitsee kuudennessa kromosomissa 6p21.3

Kaaviokuvassa geenien ja emäsparien (base pair) määrä kromosomeissa.

Emäspareilla entropian aste vaihtelee 1.5 ja 1.9 bitin arvoalueella, paitsi Y-kromosomilla arvo on alle 0,9 bittiä emäsparia kohti. ^[1]

	yhteensä (XX)	yhteensä (XY)	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13	14	15	16	17	18	19	20	21	22	X	Y
miljoonaa emäsparia (Mbp)[2]	3,194	3,098	250	243	198	192	181	171	159	146	142	136	135	134	115	107	103	90	82	78	59	63	48	51	155	59
megatavua (raw data)[3]	799	775	62	61	50	48	45	43	40	37	35	34	34	33	29	27	26	23	20	20	15	16	12	13	39	15
megatavua (gzip-pakattua FASTA formaatissa) Human Genome Project[4]		949[5]	73	79	64	62	59	55	50	47	40	43	43	43	31	29	27	25	25	24	18	20	12	12	49	8
Emäsparien entropian aste bittiä per emäspari[1]	1.77[6]	1.75	1.82	1.80	1.82	1.82	1.83	1.82	1.81	1.83	1.59	1.83	1.84	1.59	1.56	1.53	1.66	1.82	1.87	1.58	1.86	1.82	1.62	1.83	1.80	0.84

Katso myös

• Karyotyyppi

Lähteet

1. Zhandong Liu, Santosh S Venkatesh and Carlo C Maley, Sequence space coverage, entropy of genomes and the potential to detect non-human DNA in human samples, BMC Genomics 2008, 9:509, doi:10.1186/1471-2164-9-509, fig. 6, using the Lempel-Ziv estimators of entropy rate.
2. Chromosome lengths from Human Genome Assembly Information - Assembly Statistics for GRCh37.p7, retrieved 2012-03-11
3. megabytes = megabasepairs × (2 bits / base pair) × (1 byte / 8 bits)
4. UCSC Genome Bioinformatics, Feb. 2009, (hg19, GRCh37) gzipped plaintext FASTA file, includes header information. Converted from MiB to MB. These are generally larger than the theoretically possible values, and in fact usually larger than the number of bytes of raw binary data.
5. Full data set Sum of other columns is XX=979 XY=938
6. Average of other columns weighted by chromosome length

Aiheesta muualla

• Kuvia tai muita tiedostoja aiheesta Ihmisen perimä Wikimedia Commonsissa

Tämä biologiaan liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.