Coffin–Lowryn oireyhtymä
From Wikipedia, the free encyclopedia
Coffin–Lowryn oireyhtymä on geneettinen ja neurologinen oireyhtymä, jonka oirekuvaan kuuluvat muun muassa psykomotorinen kehitysviive, kehitysvamma, oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet, luuston poikkeavuudet ja lyhytkasvuisuus. Coffin–Lowryn oireyhtymä periytyy X-kromosomissa ja ilmenee yleensä voimakkaammin miehillä kuin naisilla, jotka saattavat kantaa oireyhtymän aiheuttavaa mutaatiota myös oireettomasti.[1]
Coffin–Lowryn oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä vuonna 1966 Grange S. Coffin, Evelyn Siris ja Laurence C. Wegienka. Vuonna 1971 Roberts Bryan Lowry kuvasi oireyhtymän neljännessä perheessä. Vuonna 1975 oireyhtymästä otettiin käyttöön sen nykyinen nimi, jottei sitä sekoitettaisi virheellisesti Coffin–Sirisin oireyhtymään.[1]