CFTR on seitsemännessä kromosomissa sijaitseva geeni, joka ohjaa kloridi-ioneja solukalvojen läpi kuljettavan CFTR-proteiinin (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) valmistusta. Geenin mutaatiot voivat aiheuttaa kystisen fibroosin (CF) tai synnynnäisen molemminpuolisen siemenjohdinten puuttumisen.[1] Yli tuhatta mutaatiota on tavattu kystisestä fibroosista ja noin kahdeksaakymmentä mutaatiota synnynnäisestä molemminpuolisesta siemenjohdinten puuttumisesta kärsivillä.[2]
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
