![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/fd/Atr-x.jpg/640px-Atr-x.jpg&w=640&q=50)
ATR-X-oireyhtymä
From Wikipedia, the free encyclopedia
ATR-X-oireyhtymä on X-kromosomin pitkän käsivarren ATRX-geenin mutaation aiheuttama peittyvästi periytyvä oireyhtymä, joka aiheuttaa muun muassa alfatalassemian ja kehitysvamman. Oirekuva vaihtelee yksilöllisesti eikä kaikilla esiinny samoja oireita. Alfatalassemia kuitenkin ilmenee noin 90 %:lla ja keskivaikeasta syvään vaihteleva kehitysvamma noin 95 %:lla. ATR-X-oireyhtymä esiintyy X-kromosomaalisen periytyvyyden johdosta lähinnä miehillä. Naiset voivat olla taudin aiheuttavan geenivirheen oireettomia tai vähäoireisia kantajia.[1]
![Thumb image](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/fd/Atr-x.jpg/320px-Atr-x.jpg)
ATR-X-oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä A. O. M. Wilkien tutkimusryhmä vuonna 1990. Lokakuun 2022 tiedon mukaan diagnosoituja ATR-X-oireyhtymätapauksia oli maailmalla yli 200. Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat Chudley–Lowryn oireyhtymä, Coffin–Lowryn oireyhtymä, Angelmanin oireyhtymä ja Smith–Lemli–Opitzin oireyhtymä.[1]