![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b1/Human_karyotype_with_bands_and_sub-bands.png/640px-Human_karyotype_with_bands_and_sub-bands.png&w=640&q=50)
ژنوم انسان
From Wikipedia, the free encyclopedia
ژنوم انسان، مجموعهٔ کاملی از توالی اسید نوکلئیک موجود در سلولهای انسان است، که به صورت دیانای در ۲۳ جفت کروموزوم در هستهٔ سلولها به همراه یک رشته دی ان ای کوچک به نام دیانای میتوکندریایی در میتوکندری سلولها قرار دارند. ژنوم انسان شامل هر دو ژن دیانای کد کنندهٔ پروتئین و دیانایِ بیرمز است. دیانایِ هاپلوئید ژنوم انسان، که در داخل سلولهای جنسی (تخمک و اسپرم) سلولها در فاز میوز تولید مثل جنسی تولید شدهاند، قبل از لقاح یک یاخته تخم) ایجاد میشوند، شامل سه میلیارد باز نوکلئوتیدی هستند، در حالی که ژنوم دیپلوئید (موجود در سلولهای یاختههای پیکری)، یا جفت شده که دارای دو برابر محتوای دیانای است. در حالی که تفاوتهای قابل توجهی در میان ژنوم افراد بشر (در حد ۰٫۱٪) وجود دارد،[1] این تفاوتها به صورت قابل توجهی تفاوتهای کوچکتری نسبت به تفاوتهای بین انسانها و نزدیکترین خویشاوندان زنده آنها، شامپانزه (حدود ۴٪)[2] و بونوبوهاست.
![]() | |
مرکز ملی اطلاعات زیستفناوری genome ID | ۵۱ |
---|---|
پلوئیدی | دیپلوئید |
پروژه ژنوم انسان نخستین توالی کامل ژنوم انسانی منحصر به تکنفر را، با نخستین پیشنویس توالی و تجزیه و تحلیل اولیه تولید کرد که در ۱۲ فوریه ۲۰۰۱ منتشر شد.[3] ژنوم انسان نخستین مورد در میان همهٔ مهرهداران بود که بهطور کامل و سرتاسری تعیین توالی شد. از سال ۲۰۱۲، هزاران ژنوم انسان بهطور کامل توالی یابی شدند، و بسیاری دیگر نیز با تفکیکپذیریهای پایینتر در وضوح، نقشهبرداری شدند. اطلاعات به دستآمده، در سراسر جهان در علوم زیستپزشکی، انسانشناسی زیستی، پزشکی قانونی و سایر شاخههای علوم مورد استفاده قرار دارد. با داشتن این اطلاعات امیدهایی به وجود آمده که مطالعات ژنومی خواهد توانست به پیشرفت در تشخیص و درمان بیماریها، و به بینشهای تازه در بسیاری از زمینههای زیستشناسی، از جمله فرگشت انسان منجر شود.
هرچند که امروز توالی ژنوم انسان بهطور کامل توسط توالی دیاناِی تعیین شده، اما همچنان عملکرد بسیاری از بخشهای توالی و ژنها ناشناخته است. بیشتر ژنها با ترکیبی از روشهای تجربی و بیوانفورماتیکی شناسایی شدهاند، با این حال هنوز بررسیها و مطالعات زیادی برای روشنسازی عملکردهای بیولوژیک و فراوردههای پروتئین و آراناِی باید انجام شود. نتیجههای تازه به دستآمده نشان میدهند که مقدار زیادی از توالیهای بیرمز در ژنوم انسان با مواردی چون فرایندهای بیوشیمیایی، از جمله ساماندهی بیان ژن، معماری کروموزوم یا سیگنالهای کنترل اپی ژنتیک مرتبط هستند.