بیماریهای تکرار سهتایی
From Wikipedia, the free encyclopedia
بیماریهای تکرار سه تایی (به انگلیسی: Trinucleotide repeat disorder) (همچنین به عنوان بیماریهای توسعهٔ تکرار سه تایی، بیماریهای توسعهٔ تکرار سهگانه یا بیماریهای تکرار کدون میشناسند) یک گروه از بیماریهای ژنتیکی هستند که به سبب توسعهٔ تکرارهای سه تایی به وجود میآید، یک نوع جهش در ژن اصلی باعث تجاوز تکرارهای سه تایی از حد نرمال (آستانه پایدار که در بسته به نوع ژن متفاوت است) میشود. این جهش زیرمجموعهٔ تکرارهای ناپایدار ریزماهوارهای است که در سراسر توالیهای ژنومی اتفاق میافتد. اگر در یک ژن سالم تکرار وجود داشته باشد، جهشهای پویا (داینامیک) ممکن است شمار تکرارها و شدت بیماری را در یک ژن ناقص افزایش دهد. تکرارهای سه تایی گاهی به عنوان جهش درجی (به انگلیسی: insertion mutation) دستهبندی میشوند و گاهی در دستهٔ جداگانه از جهشها میباشند.[1][2]