From Wikipedia, the free encyclopedia
بیماری فون هیپل لیندو[3][4] (انگلیسی: Von Hippel–Lindau disease) یا سندرم فون هیپل لیندو یک ناهنجاری ژنتیکی نادر است که چندین دستگاه مختلف بدن را درگیر میکند.[5] مشخصهٔ این بیماری، کیستهای احشایی و تومورهای خوشخیم است که مکن است به بدخیمی مبدل شوند. این بیماری زیرمجموعهای از ناهنجاریهای ژنتیکی موسم به فاکوماتوز است و بر جهش در ژن VHL بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۳ ایجاد میشود.[6][7][8] ۱۵۰۰ گونه از جهشهای مختلف این ژن تا کنون شناسایی شده است.[9][10] شیوع بیماری فون هیپل لیندو از هر ۳۶٬۰۰۰ تولد یک نفر است. ضریب نفوذ ژن معیوب بیش از ۹۰ درصد تا سن ۶۵ سالگی است.[11]
بیماری فون هیپل لیندو | |
---|---|
نامهای دیگر | آنژیوماتوز مغزی-شبکهای ارثی[1] |
محل انواع اصلی کیستها و تومورها در بیماری فون هیپل لیندو.[2] | |
تخصص | ژنشناسی پزشکی، عصبشناسی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
پیشنت پلاس | بیماری فون هیپل لیندو |
نوع تومور/کیست[2] | شیوع[2] |
---|---|
کیستهای لوزالمعده | ۵۰–۹۱٪ |
همانژیوبلاستوم مخچه | ۴۴–۷۲٪ |
کیستهای شبکیهٔ چشم | ۵۹–۶۳٪ |
همانژیوبلاستوم شبکیهٔ چشم | ۴۵–۵۹٪ |
کارسینوم کلیه | ۲۴–۴۵٪ |
همانژیوبلاستوم طناب نخاعی | ۱۳–۵۹٪ |
سیستآدنوم پاپیلاری اپیدیدیم | ۱۰–۶۰٪ مردان |
فئوکروموسیتوما | ۰–۶۰٪ |
تومور نوراندوکرین لوزالمعده | ۵–۱۷٪ |
سیستآدنوم سروزی لوزالمعده | ۱۲٪ |
همانژیوبلاستوم بصلالنخاع | ۵٪ |
علائم و نشانههای مرتبط با بیماری فون هیپل لیندو شامل سردرد، مشکلات تعادل و راه رفتن، سرگیجه، ضعف اندامها، مشکلات بینایی و فشار خون بالا است.
برخی عوارض یا بیماریهای مرتبط با بیماری فون هیپل لیندو شامل آنژیوماتوز، همانژیوبلاستوم، فئوکروموسیتوم، کارسینوم کلیه، کیست لوزالمعده (سیستآدنوم سروزی لوزالمعده)، تومور کیسه اندولنفاتیک و سیستآدنوماهای پاپیلاری دو طرفه اپیدیدیم (در مردان) یا رباط پهن زهدان (در زنان) است.[12][13] آنژیوماتوز در ۳۷٫۲ درصد از بیماران مبتلا رخ میدهد و معمولاً در شبکیه است. در نتیجه از دست دادن بینایی در این بیماران بسیار شایع است. با این حال، سایر اعضای بدن نیز ممکن است درگیر شوند: سکته مغزی، حملات قلبی، و بیماریهای قلبی-عروقی عوارض رایج دیگر هستند.[8] تقریباً ۴۰٪ از موارد این بیماری با همانژیوبلاستوم دستگاه عصبی مرکزی تظاهر مییابد و در حدود ۶۰–۸۰٪ بیماران دیده میشود. همانژیوبلاستوماهای ستون فقرات در ۱۳ تا ۵۹ درصد از موارد این بیماری یافت میشوند و علامت خاصی هستند زیرا ۸۰ درصد از همانژیوبلاستوماهای ستون فقرات در بیماری فون هیپل لیندو بروز میکند.[14][15] اگرچه همه این تومورها در بیماری فون هیپل لیندو رایج هستند، حدود نیمی از موارد تنها با یک نوع تومور ظاهر میشوند.[15]
این بیماری درمان قطعی ندارد و درمان آن متمرکز بر مدیریت علائم و جلوگیری از بروز عوارض است. تشخیص زودهنگام و درمان تظاهرات خاص بیماری فون هیپل لیندو میتواند بهطور قابل توجهی عوارض را کاهش دهد و کیفیت زندگی را بهبود بخشد. به همین دلیل، افراد مبتلابه طور معمول از نظر آنژیوم شبکیه، همانژیوبلاستوم دستگاه عصبی مرکزی، کارسینوم سلول شفاف کلیوی و فئوکروموسیتوم غربالگری میشوند.
بلزوتیفان دارویی است که برای درمان کارسینوم سلول کلیوی مرتبط با بیماری فون هیپل-لیندو در دست بررسی است.[16][17][18][19]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.