From Wikipedia, the free encyclopedia
سندرم کمتوانیِ ذهنیِ آلفا-تالاسمی (انگلیسی: Alpha-thalassemia mental retardation syndrome) یا بهاختصار «ATRX» که با نامهای دیگری همچون «سندرم ATR-X»[1] و «سندرم عقبماندگی ذهنی آلفا-تالاسمی وابسته به کروموزوم ایکس از نوع غیرحذفی» یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش ژنی ایجاد میشود و با ژن ATRX در ارتباط است.[2]
سندرم کمتوانی ذهنی آلفا-تالاسمی | |
---|---|
کودک ۸ سالهٔ مبتلا به این سندرم که ویژگیهای خاص چهرهای آنرا داراست: به خط موها، فاصلهٔ زیاد چشمها، چینهای پلکی، پل بینی پهن و صاف، بینی مثلثیشکل و رو به بالا، قوس خیمهمانند لب بالایی، لبهای پائینی بیرون زده و چهرهٔ شل و وارفتهٔ بیمار توجه کنید. | |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
اُمیم | ۳۰۱۰۴۰ |
دختران مبتلا به این بیماری، هیچگونه علامت ظاهری و ذهنی ندارند و تنها، ممکن است تغییراتی در فرایند غیرفعالشدن یکی از کروموزومهای ایکسشان داشته باشند.
پسران هموزیگوتِ مبتلا به این بیماری، معمولاً دارای درجات متوسطی از کمتوانی ذهنی و مشخصات ظاهری خاص نظیر ترکیب زمخت یا ناهنجار در چهره، میکروسفالی (اندازهٔ کوچک سر)، فاصلهٔ زیاد چشمها از هم، پل بینی فرورفته، لب فوقانی قوسیشکل و خیمهمانند و لب پائینی برونسو هستند.[3]
کمخونی خفیف تا متوسط و مرتبط با تالاسمی آلفا نیز بخشی از خصوصیات این بیماری است.[4]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.