ایتیپیآز 13A2 حملکنندهٔ احتمالی کاتیون (انگلیسی: Probable cation-transporting ATPase 13A2) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «ATP13A2» کُدگذاری میشود و در حمل کاتیونهای فلزای دوظرفیتی نقش دارد.[4][5][6] بهنظر میرسد این آنزیم سلول را در برابر اثرات سمی فلزات منگنز[7] و روی[8] محافظت میکند.
اطلاعات اجمالی معینکنندهها, نامهای دیگر ...
بستن
فقدان این آنزیم با بروز پاراپلژی اسپاستیک و سندرم کفر-راکب (نوعی پارکیسنیسم پیشرونده بههمراه اختلال حافظه و فراموشی) در ارتباط است.[9]
Schultheis PJ, Hagen TT, O'Toole KK, Tachibana A, Burke CR, McGill DL, Okunade GW, Shull GE (October 2004). "Characterization of the P5 subfamily of P-type transport ATPases in mice". Biochemical and Biophysical Research Communications. 323 (3): 731–8. doi:10.1016/j.bbrc.2004.08.156. PMID 15381061.
Ramirez A, Heimbach A, Gründemann J, Stiller B, Hampshire D, Cid LP, Goebel I, Mubaidin AF, Wriekat AL, Roeper J, Al-Din A, Hillmer AM, Karsak M, Liss B, Woods CG, Behrens MI, Kubisch C (October 2006). "Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase". Nature Genetics. 38 (10): 1184–91. doi:10.1038/ng1884. PMID 16964263.
- Hampshire DJ, Roberts E, Crow Y, Bond J, Mubaidin A, Wriekat AL, Al-Din A, Woods CG (October 2001). "Kufor-Rakeb syndrome, pallido-pyramidal degeneration with supranuclear upgaze paresis and dementia, maps to 1p36". Journal of Medical Genetics. 38 (10): 680–2. doi:10.1136/jmg.38.10.680. PMC 1734748. PMID 11584046.
- Di Fonzo A, Chien HF, Socal M, Giraudo S, Tassorelli C, Iliceto G, Fabbrini G, Marconi R, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, Squitieri F, Horstink MW, Montagna P, Libera AD, Stocchi F, Goldwurm S, Ferreira JJ, Meco G, Martignoni E, Lopiano L, Jardim LB, Oostra BA, Barbosa ER, Bonifati V (May 2007). "ATP13A2 missense mutations in juvenile parkinsonism and young onset Parkinson disease". Neurology. 68 (19): 1557–62. doi:10.1212/01.wnl.0000260963.08711.08. PMID 17485642.