بالاترین سوالات
زمانبندی
چت
دیدگاه
ERCC5
از ویکیپدیا، دانشنامه آزاد
Remove ads
پروتئین ترمیم کننده دیانای مکمل سلولهای ایکسپی-جی (انگلیسی: DNA repair protein complementing XP-G cells) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «ERCC5» کُدگذاری میشود.[۴][۵]
این پروتئین نقش مهمی در فرایند ترمیم گسیختگی نوکلئوتید و آسیبهای وارده به دیانای در اثر اشعهٔ ماورا بنفش خورشید دارد.
Remove ads
اهمیت بالینی
جهش در ژن «XPA» سبب بروز بیماری نادر گزرودرما پیگمنتوزوم میشود که طی آن فرد در صورت مواجهه با اشعهٔ ماورا بنفش نور خورشید (حتی در سایه یا درون اتاق) دچار سرطان پوست میشود. جهش در این ژن همچنین میتواند منجر به خمیدگی مفاصل[۶] و سندرم کاکین یا سندرم مغزی-چشمی-چهرهای-اسکلتی نوزادی کُشنده شود.[۷]
دیده شده در موشها، جهش این ژن سبب کاشکسی، پوکی استخوان، آسیبهای کبدی-مغزی و سالخوردگی میشود.[۷]
منابع
برای مطالعهٔ بیشتر
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads