بالاترین سوالات
زمانبندی
چت
دیدگاه

ERCC5

از ویکی‌پدیا، دانشنامه آزاد

ERCC5
Remove ads

پروتئین ترمیم کننده دی‌ان‌ای مکمل سلول‌های ایکس‌پی-جی (انگلیسی: DNA repair protein complementing XP-G cells) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «ERCC5» کُدگذاری می‌شود.[۴][۵]

اطلاعات اجمالی ساختارهای موجود, PDB ...


این پروتئین نقش مهمی در فرایند ترمیم گسیختگی نوکلئوتید و آسیب‌های وارده به دی‌ان‌ای در اثر اشعهٔ ماورا بنفش خورشید دارد.

Remove ads

اهمیت بالینی

جهش در ژن «XPA» سبب بروز بیماری نادر گزرودرما پیگمنتوزوم می‌شود که طی آن فرد در صورت مواجهه با اشعهٔ ماورا بنفش نور خورشید (حتی در سایه یا درون اتاق) دچار سرطان پوست می‌شود. جهش در این ژن همچنین می‌تواند منجر به خمیدگی مفاصل[۶] و سندرم کاکین یا سندرم مغزی-چشمی-چهره‌ای-اسکلتی نوزادی کُشنده شود.[۷]

دیده شده در موش‌ها، جهش این ژن سبب کاشکسی، پوکی استخوان، آسیب‌های کبدی-مغزی و سالخوردگی می‌شود.[۷]

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads