INSL3

Intsulinaren-antzeko 3 gizakietan INSL3 geneak kodetutako proteina bat da.^[6][7]

INSL3
Egitura erabilgarria PDB Ortologoaren bilaketa: PDBe RCSB PDB ID kodeen zerrenda 2H8B, 2K6T, 2K6U
Identifikatzaileak
Aliasak	INSL3 (HUGO), RLF, RLNL, ley-I-L, insulin like 3
Kanpoko IDak	OMIM: 146738   MGI: 108427   HomoloGene: 4048   GeneCards: INSL3   OMA: INSL3 - orthologs
Genetikoki lotutako gaixotasunak
Kriptorkidia [1]
Genearen kokapena (gizakia) Kromosoma: 19 (gizakia)[2] Banda 19p13.11 Hasiera 17.816.512 bp[2] Amaiera 17.821.574 bp[2]
Genearen kokapena (sagua) Kromosoma: 8 (sagua)[3] Banda 8 B3.3|8 34.43 cM Hasiera 72.141.858 bp[3] Amaiera 72.143.219 bp[3]
RNA adierazpen eredua Bgee gizakia sagua (ortholog) Adierazpen ohikoena right testis  left testis  Barrabil Gonada granulozito buccal mucosa cell  odol Bare Heste sobre right ovary  Adierazpen ohikoena Barrabil spermatocyte  Bare Langerhansen irla hezur-muin Puxika giltzurrungaineko guruin Duodeno Timo enbrioi Erreferentziazko adierazpen datu gehiago BioGPS
Gene ontologia Funtzio molekularra protease binding  signaling receptor binding  insulin receptor binding  hormone activity  G protein-coupled receptor binding  Zelularen osagaia zelulaz kanpoko eremu  extracellular space  Prozesu biologikoa cell-cell signaling  positive regulation of wound healing  positive regulation of epithelial cell migration  Espermatogenesi  regulation of signaling receptor activity  G proteina errezeptore akoplatuaren komunikazio bidea  adenylate cyclase-inhibiting G protein-coupled receptor signaling pathway  Iturburuak: : Amigo / QuickGO
Ortologoak Espeziea Gizakia Sagua Entrez 3640 16336 Ensembl ENSG00000248099 ENSMUSG00000079019 UniProt P51460 O09107 Q5RL10 RefSeq (RNAm) NM_005543 NM_001265587 NM_013564 RefSeq (proteina) NP_001252516 NP_005534 NP_038592 Kokapena (UCSC) Chr 19: 17.82 – 17.82 Mb Chr 8: 72.14 – 72.14 Mb PubMed bilaketa [4] [5]
Wikidata
Ikusi/Editatu giza genea Ikusi/Editatu saguaren genea

Funtzioa

Gene horrek kodetutako proteina intsulinaren antzeko hormona bat da, batez ere gizonezkoetan eta emakumezkoetan gonada-ehunetan sortutakoa. Saguetan egindako ikerketen arabera, gene hori traktu urogenitalaren eta emakumeen ugalkortasunaren garapenarekin lotzen da. INSL-3ak progresio meitoikoari ekiten dio folikuluz itxitako obozitoetan, cAMParen barnealdeko kontzentrazioa murriztuz. Horretarako, leuzina ugari duten G-proteinaren 8 hartzaileak aktibatzen ditu.^[8] Halaber, hormona gisa joka dezake gobernakuluaren hazkundea eta bereizketa arautzeko, sabel barneko testikulu-jaitsiera tarteko dela. Gene horretako mutazioek kriptorkidia eragin dezakete, baina ez ohiko kausa bat.^[7]

Erreferentziak

1. Genetikoki lotutako gaixotasunak INSL3ikusi/editatu erreferentziak Wikidatan. .
2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000248099 - Ensembl, May 2017
3. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079019 – Ensembl, May 2017
4. Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. «Structural organization of the porcine and human genes coding for a Leydig cell-specific insulin-like peptide (LEY I-L) and chromosomal localization of the human gene (INSL3)» Genomics 20 (1): 13–9. March 1994  doi:10.1006/geno.1994.1121. PMID 8020942..
7. Entrez Gene: INSL3 insulin-like 3 (Leydig cell). .
8. «Regulation of meiotic maturation» Journal of Animal Science 85 (13 Suppl): E4-6. March 2007  doi:10.2527/jas.2006-475. PMID 17040950..

Kanpo estekak

• Datuak: Q18027956