Hiperkolesterolemiaodoleankolesterol maila altua izatea da.[1] Ezin da esan patologia bat dela, asaldura metaboliko bat baizik eta asaldura hau gaixotasun sekundario batzuen parte bat da.Hiperkolesterolemia dietarekin erlazionatzen da, faktore genetikoak eta beste gaixotasun batzuekin presentzia daukalako, adibidez, diabetesa eta tiroide hipoaktibo bat. Hiperkolesterolemia mota partikulen menpe dago.
Batzuetan gehiegizko kolesterola genetikoa izaten da. Halakoetan, bizimodu osasuntsua egiteak ez du bihotzekoa edo bularreko angina izateko arriskua eragozten; eta beharrezkoa da tratamendu bati jarraitzea. Horixe gertatzen da familiako hiperkolesterolemiarekin; gazte batek bere lagunek baino ehun aldiz arrisku handiagoa izan dezake bihotzekoa izateko, berak jakin gabe. Horregatik, hil ala bizikoa izan daiteke diagnostiko goiztiarra egitea.
FH kolesterolaren metabolismoaren gaitz bat da, eta herentzia autosomiko dominantearen bidez pasatzen da belaunaldi batetik bestera. Herentzian jasotako mutazio horien eragina ezagutzeko, gibelera jo behar da. Izan ere, FHren geneak LDLren errezeptorea kodetzen du, gibeleko zelulek odoleko kolesterol-maila erregulatzeko duten errezeptorea, alegia. Horiei esker, odolean kolesterol gehiegi bada, odoletik atera eta zelulan barneratzen da; hala, odoleko kolesterol-maila jaitsi egiten da.Hiperkolesterolemia oso larria denean, xantelasmak ager daitezke begietan.
Kolesterol-tasa altua izatea ez da arraroa gaur egun. Hiperkolesterolemia hori koipe askoko dietari eta ariketa fisikorik ez egiteari egozten zaio. Baina, zenbait kasutan, dieta egokia eta kirola egin arren, kolesterol-tasa altua izaten da odolean. Familiako hiperkolesterolemiaren eraginez gertatzen da hori, eta komeni da lehenbailehen diagnosi segurua egitea.
Euskal Herrian sei bat mila lagunek dauka gaitz genetiko hori, baina gehienek ez dakite. Izan ere, gaixoen% 30 inguru bakarrik dago detektatuta. Gainerakoek bizimodu normala egiten dute, kolesterol-tasa jaisteko tratamendu egokirik gabe, eta, ondorioz, bihotzekoa izateko arrisku handia dute.
Tamalez,FH kasu gehienak bihotzeko larrialdiren bat izan eta gero diagnostikatzen dira; eta askotan beranduegi izaten da, gaixoa hila baita. FH duten gaixoei buruzko estatistikak lazgarriak dira benetan: bizi-itxaropena gainerakoena baino 20-30 urte laburragoa da. Horrez gain, gizonezkoek bihotzekoa izateko arrisku handiagoa dute emakumeek baino: FH duten gizonen% 75ek bihotzekoa izaten du 60 urte bete baino lehen.
Orain arte, Munduko Osasun Erakundearen irizpide-taula bat erabili izan da familiako hiperkolesterolemia (FH) detektatzeko; taula horretan, odoleko kolesterol-maila, familian izandako bihotzeko-kasuak eta antzerako datuak izaten dira kontuan; baina metodo hori ez da guztiz fidagarria. Metodo zehatzena, zalantzarik gabe, analisi genetikoa egiteada; baina luze jotzen du. Hemendik aurrera, ordea, FH detektatzeko bereziki egindako biotxipak izugarri erraztuko du lana: gaixoari odol-lagin bat atera eta hurrengo egunean jaso daiteke emaitzaren berri.
