1. kromosoom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Inimese 1. kromosoom ehk kromosoom 1 on inimese suurim kromosoom. Nagu kõiki teisi autosoome ehk mittesugukromosoome, on inimesel ka 1. kromosoomi kaks eksemplari.
Inimese 1. kromosoom sisaldab umbes 249 miljonit aluspaari[1] ehk ligikaudu 8% kogu inimese DNA-st[2].
2006. aastal jõuti lõpule selle kromosoomi sekveneerimisega – see oli sel ajal ühtlasi viimane veel sekveneerimata kromosoom, mille järjestuse määramiseks oli 150-l USA ja Suurbritannia teadlasel kulunud 10 aastat.[3]
Juuni 2013 seisuga arvati, et selles kromosoomis on 4429 geeni, mille seas on ka 2056 valke-kodeerivat ja 1184 pseudogeeni[1]. Üksiku nukleotiidi polümorfisme ehk SNP-sid on aga ligikaudu 740 000[viide?].
Selles kromosoomis paiknevate geenidega seostatakse umbes 890 haigust või haiguslikku seisundit, mille hulka kuuluvad ka kurtus, Alzheimeri tõbi, glaukoom, eesnäärme- ja rinnavähk ning porfüüria.
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
