Alporti sündroom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Alporti sündroom on geneetiline häire, millele on iseloomulikud silmahaigused, glomerulonefriit, neerupuudulikkus ja kuulmislangus. Alporti sündroomi esinemissagedus on keskmiselt 1:50 000.[1]
Üks sündroomi varajasematest tunnustest on hematuuria, haiguse kulgedes ka proteinuuria. Silmahaigustest võivad Alporti sündroomiga kaasneda keratokoonus, makulopaatia ehk kollatähni kahjustus ja kataraktid.[2] Kuulmislangus on progresseeruv ja muutub märgatavaks puberteediea lõppedes.
Alporti sündroomi põhjustavad mutatsioonid COL4A3, COL4A4 ja COL4A5 geenis, mis on seotud IV tüübi kollageeni sünteesiga. Haigus pärandub X-liiteliselt, autosoomretsessiivselt või autosoomdominantselt.