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HOXA13
gen de la especie Homo sapiens De Wikipedia, la enciclopedia libre
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La proteína Homeobox Hox-A13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXA13 .[1][2][3]
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Función
En los vertebrados, los genes que codifican la clase de factores de transcripción denominados genes homeobox se encuentra en agrupaciones denominadas "A, B, C y D" en cuatro cromosomas separados.[4][5] La expresión de estas proteínas está regulada espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario.
Este gen HOXA13 es parte del "grupo A" en el cromosoma 7 (humano) y codifica un factor de transcripción de unión al ADN que puede regular la expresión, morfogénesis y diferenciación de genes.[3]
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Significación clínica
La expansión de un tracto de polialanina en la proteína codificada puede causar el síndrome mano-pie-genital, también conocido como síndrome mano-pie-útero.[6]
Referencias
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