BBS7
gen de la especie Homo sapiens De Wikipedia, la enciclopedia libre
Proteína del síndrome de Bardet-Biedl 7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS7 .[1][2][3] Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl.[1]
Se cree que el complejo BBSome funciona como un complejo de recubrimiento necesario para clasificar las proteínas de membrana específicas de los cilios primarios.[4] El complejo BB es requerido para la ciliogénesis pero es prescindible para la función satélite centriolar.[5] Esta función ciliógena está mediada en parte por el factor de intercambio Rab8 GDP / GTP, que se localiza en el cuerpo basal y contacta con BBSome. Rab8 (GTP) ingresa al cilio primario y promueve la extensión de la membrana ciliar. En primer lugar, el BBSome se asocia con la membrana ciliar y se une a RAB3IP / Rabin8, el factor de intercambio de guanosilo (GEF) para Rab8 y luego el Rab8-GTP se localiza en el cilio y promueve el acoplamiento y la fusión de las vesículas portadoras a la base de la membrana ciliar. El complejo BBSome, junto con el LTZL1, controla el tráfico ciliar SMO y contribuye a la regulación de la vía del erizo sónico (SHH). Requerido para un correcto ensamblaje del complejo BBSome y su localización ciliar.[6]
Referencias
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