BBS7

Proteína del síndrome de Bardet-Biedl 7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS7 .^[1][2][3] Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl.^[1]

BBS7
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Identificadores
Nomenclatura	Otros nombres Proteína del síndrome de Bardet-Biedl 7
Identificadores externos	EBI: BBS7 UniProt: BBS7
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Funciones	Ciliogénesis
UniProt	Q8IWZ6 n/a
v t e
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Se cree que el complejo BBSome funciona como un complejo de recubrimiento necesario para clasificar las proteínas de membrana específicas de los cilios primarios.^[4] El complejo BB es requerido para la ciliogénesis pero es prescindible para la función satélite centriolar.^[5] Esta función ciliógena está mediada en parte por el factor de intercambio Rab8 GDP / GTP, que se localiza en el cuerpo basal y contacta con BBSome. Rab8 (GTP) ingresa al cilio primario y promueve la extensión de la membrana ciliar. En primer lugar, el BBSome se asocia con la membrana ciliar y se une a RAB3IP / Rabin8, el factor de intercambio de guanosilo (GEF) para Rab8 y luego el Rab8-GTP se localiza en el cilio y promueve el acoplamiento y la fusión de las vesículas portadoras a la base de la membrana ciliar. El complejo BBSome, junto con el LTZL1, controla el tráfico ciliar SMO y contribuye a la regulación de la vía del erizo sónico (SHH). Requerido para un correcto ensamblaje del complejo BBSome y su localización ciliar.^[6]

Referencias

1. «Identification of a novel Bardet-Biedl syndrome protein, BBS7, that shares structural features with BBS1 and BBS2». Am. J. Hum. Genet. 72 (3): 650-8. March 2003. PMC 1180240. PMID 12567324. doi:10.1086/368204.
2. «BBS7 Gene - GeneCards | BBS7 Protein | BBS7 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 27 de octubre de 2020.
3. «BBS7 protein expression summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 27 de octubre de 2020.
4. «OMIM Entry - * 607590 - BBS7 GENE; BBS7». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 27 de octubre de 2020.
5. Bartash, Jeffry. «U.S. durable-goods orders climb 1.9% as manufacturers grow for fifth straight month». MarketWatch (en inglés estadounidense). Consultado el 27 de octubre de 2020.
6. «Uniprot: BBS7».

• Esta obra contiene una traducción derivada de «BBS7» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.

• Datos: Q18041660