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La aciduria arginosuccínica es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria. Es un error congénito del metabolismo provocado por una deficiencia de la enzima arginino-succinato-liasa, lo cual provoca acumulación de ácido arginosuccínico y amoníaco en los tejidos, el amoniaco es una sustancia tóxica que afecta al sistema nervioso y en menor medida al hígado. Esta enfermedad se incluye dentro de los trastornos metabólicos del ciclo de la urea, junto a la citrulinemia y la argininemia. [1]
| Aciduria arginosuccinica | ||
|---|---|---|
 Ácido metilmalónico | ||
| Especialidad | endocrinología | |
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