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Síndrome de Williams
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El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, denominado a veces, como síndrome de Wilson. Es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
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Datos rápidos Especialidad, Complicaciones ...
Síndrome de Williams-Beuren | ||
---|---|---|
Especialidad |
genética médica pediatría | |
Síntomas | Cambios faciales que incluyen estructura de mentón subdesarrollada, discapacidad intelectual, baja estatura | |
Complicaciones | Problemas cardíacos , períodos de niveles altos de calcio en la sangre. | |
Duración | Duración de por vida | |
Diagnóstico diferencial | Síndrome de Noonan , síndrome de alcoholismo fetal , síndrome de DiGeorge[1] | |
Sinónimos | ||
Síndrome de Williams-Beuren | ||
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