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Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
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El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) es una enfermedad neurodegenerativa mortal extremadamente rara, generalmente familiar, que afecta a pacientes de 20 a 60 años de edad. Es exclusivamente hereditario y solo se encuentra en unas pocas familias en todo el mundo.[1] Sin embargo, se clasifica con las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) debido al papel causal que desempeña el PRNP , la proteína priónica humana.[2] GSS fue informado por primera vez por los médicos austriacos Josef Gerstmann , Ernst Sträussler e Ilya Scheinker en 1936.[3]
Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker | ||
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![]() Primer artículo del síndrome de GSS, publicado en 1936. | ||
Especialidad | neurología | |
Síntomas | dificultad para hablar, desarrollo de demencia , pérdida de memoria , pérdida de visión . | |
Sinónimos | ||
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Los casos familiares se asocian con herencia autosómica dominante.[4]
Ciertos síntomas son comunes al GSS, como ataxia progresiva , signos piramidales e incluso demencia de inicio en la edad adulta ; progresan más a medida que avanza la enfermedad.[5]