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Sinbraquifalangismo
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El sinbraquifalangismo, acrocefalosindactilia o síndrome de Apert, es un desorden autosómico dominante, cuyo defecto se produce por una mutación espontánea, que afecta al receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos. Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara. Los niños con el sinbraquifalangismo a menudo también tienen deformidades en las manos y en los pies.[1]
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Se ha sugerido que este artículo o sección sea fusionado con Síndrome de Apert. |
El sinbraquifalangismo está caracterizado por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales), sindactilia simétrica de manos y pies y malformaciones en la línea media facial; se puede presentar coeficiente intelectual bajo o normal. La craneosinostosis frontlambdoidea es la más comúnmente encontrada en los pacientes con sinbraquifalangismo , lo que produce un acortamiento asimétrico anteroposterior del cráneo y limita el crecimiento y desarrollo.[2]
Es uno de cinco síndromes de craneosistosis asociados a mutaciones simples en el gen que codifica el receptor para el Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGF-R2), en el cromosoma 10q26. Los hijos de padres con sinbraquifalangismo tienen un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.[3]
El sinbraquifalangismo representa el 5% de todos los síndromes de craneosinostosis y muestra una prevalencia de 1 en 60 000 nacidos vivos. El incremento de la edad paterna ha sido asociado con casos esporádicos. [4]