Parálisis periódica hipercaliémica
De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
La parálisis periódica hipercaliémica es una rara enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se caracteriza por episodios repetitivos de debilidad o parálisis muscular que afectan sobre todo a las extremidades, asociada a niveles elevados de potasio en sangre. Está causada por una mutación en el gen SCN4A situado en el cromosoma 17 que afecta a los canales del sodio presentes en las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como canalopatías.[1][2][3]
Datos rápidos Especialidad, Sinónimos ...
Parálisis periódica hipercaliémica | ||
---|---|---|
Especialidad | neurología | |
Sinónimos | ||
Parálisis periódica hiperpotasémica Enfermedad de Gamstorp Adinamia episódica hereditaria PPHC Adinamia episódica de Gamstorp | ||
Cerrar