Canalopatía
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Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina. Este grupo de enfermedades ha sido denominado canalopatías.
Datos rápidos Síntomas, Complicaciones ...
Canalopatía | ||
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Síntomas | Depende del tipo. Incluyen: síncope , debilidad muscular , convulsiones , dificultad para respirar. | |
Complicaciones | Depende del tipo. Incluye: muerte súbita | |
Causas | Variantes genéticas | |
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Las canalopatías muestran evidencia de convergencia fenotípica; en forma notable la ataxia episódica puede ser causada por mutaciones en los canales de calcio o en los canales de potasio. Las canalopatías neuronales también muestran divergencia fenotípica; por ejemplo mutaciones diferentes en el mismo gen del canal de calcio se asocia con migraña hemipléjica familiar, ataxia episódica o progresiva, coma y epilepsia