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Osteogénesis imperfecta
trastorno congénito caracterizado por una fragilidad excesiva de las estructuras óseas / De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
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No debe confundirse con Delirio de cristal.
La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito ("heredado"), que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes padecen el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.[1] El diagnóstico es radiológico..., incluso antesparto.[2][3]
Datos rápidos Especialidad, Síntomas ...
Osteogénesis imperfecta | ||
---|---|---|
![]() Se trasmite de una forma autosómica dominante | ||
Especialidad | Pediatría, genética médica, ortopedia, osteología, endocrinología | |
Síntomas | Huesos que se rompen con facilidad, tinte verde en la esclerótica (parte blanca del ojo), estatura baja, hipermovilidad articular , pérdida auditiva | |
eMedicine | ped/1674 | |
Sinónimos | ||
enfermedad de los huesos frágiles; Fragilitas osio; enfermedad de Lobstein; IO; osteopsiatirosis; enfermedad de Porak y Durante; enfermedad de Vrolik | ||
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Cuatro radiografías de un hombre estadounidense de 24 años, que había sufrido más de cien fracturas óseas a lo largo de su vida, y que recibió un diagnóstico clínico infantil de osteogénesis imperfecta (OI) de tipo IV-B. El diagnóstico genético en 2018 identificó una variante patogénica no catalogada previamente en el gen que codifica las cadenas proα2(I) del procolágeno tipo I, COL1A2, en el exón 19, sustitución c.974G>A. Debido al abandono de su infancia y a la pobreza, el sujeto fue operado para implantar varillas intramedulares. Las maluniones son evidentes, ya que el húmero y el fémur se rompieron en la adolescencia, pero recibió atención ortopédica. También son evidentes la escoliosis severa y la cifosis. El contraste inevitablemente bajo de la película se debe a la combinación de la obesidad del sujeto y la baja densidad mineral ósea (DMO). La puntuación Z de la DMO del sujeto era de -4,1 según los resultados de una absorciometría de rayos X de doble energía (DXA) realizada también en 2018.